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Gen

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Resumen

Localización citogenética
3p26.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 3.126.940–3.149.023 (GRCh38)
Exones
8 exones en 22,1 kb
Proteína
434 aminoácidos
También conocido como
MtCCA, CGI-47, CCA1
Transcrito MANE Select
ENST00000251607.11NM_182916.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Anemias sideroblásticas hereditarias

    • Anemia sideroblástica hereditaria

      Grupo de enfermedades causadas por alteraciones en genes como ALAS2 y ABCB7 (ligados al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 y TRNT1 (recesivos) y HSPA9 (dominante); algunas formas también afectan a los músculos, al sistema nervioso o al sistema inmunitario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La forma ligada al cromosoma X por ALAS2 suele responder a la vitamina B6 (piridoxina), y un diagnóstico orienta el seguimiento de la sobrecarga de hierro y permite distinguir estas enfermedades del síndrome mielodisplásico adquirido.

Estructura de TRNT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica TRNT1. TRNT1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 2.637.982 hasta 3.637.981.Cromosoma 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2.098.813–3.057.963, hebra directaCNTN4IL5RA: 3.066.324–3.126.613, hebra inversaIL5RATRNT1: 3.126.940–3.149.023, hebra directaTRNT1CRBN: 3.144.628–3.179.733, hebra inversaCRBNDiagrama de TRNT1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3.126.940–3.126.990, 51 basesExón 2: 3.129.014–3.129.188, 175 basesExón 3: 3.137.260–3.137.453, 194 basesExón 4: 3.140.510–3.140.648, 139 basesExón 5: 3.144.584–3.144.710, 127 basesExón 6: 3.146.430–3.146.623, 194 basesExón 7: 3.147.450–3.147.703, 254 basesExón 8: 3.147.906–3.149.023, 1118 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 22,1 kb del gen; 1305 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRNT1

75

posiciones en TRNT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,1 kb de TRNT1, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. Gen TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trnt1

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