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Gen

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Resumen

Localización citogenética
19q12
Coordenadas
Cromosoma 19: 29.698.937–29.715.261 (GRCh38)
Exones
3 exones en 16,3 kb
Proteína
141 aminoácidos
También conocido como
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Símbolos anteriores
SPG43
Transcrito MANE Select
ENST00000323670.14NM_031448.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)

    • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro

      Grupo de trastornos que incluye PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatía (FTL) y aceruloplasminemia (CP), con herencia mayoritariamente recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tratamiento sintomático de la distonía y el parkinsonismo, quelación del hierro en la aceruloplasminemia y estudio de portadores para los familiares en las formas recesivas.

Estructura de C19orf12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica C19orf12. C19orf12 y 6 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 29.207.099 hasta 30.207.098.Cromosoma 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29.202.811–29.213.151, hebra inversaUQCRFS1VSTM2B: 29.524.739–29.564.553, hebra directaVSTM2BPOP4: 29.606.283–29.617.237, hebra directaPOP4PLEKHF1: 29.665.398–29.675.497, hebra directaPLEKHF1C19orf12: 29.698.937–29.715.261, hebra inversaC19orf12CCNE1: 29.811.471–29.824.313, hebra directaCCNE1URI1: 29.923.644–30.017.781, hebra directaURI1Diagrama de C19orf12: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 3: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 29.698.937–29.702.977, 4041 basesExón 2: 29.708.254–29.708.423, 170 basesExón 1: 29.715.125–29.715.261, 137 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 16,3 kb del gen; 426 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen C19orf12

27

posiciones en C19orf12 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,3 kb de C19orf12, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. Gen C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/c19orf12

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