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Gen

RYR3

ryanodine receptor 3

Resumen

Localización citogenética
15q13.3-q14
Coordenadas
Cromosoma 15: 33.310.967–33.866.102 (GRCh38)
Exones
104 exones en 555,1 kb
Proteína
4870 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000634891.2NM_001036.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún RYR3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de RYR3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica RYR3. RYR3 y 12 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 32.755.831 hasta 34.421.238.Cromosoma 1515q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1: 32.765.544–33.194.727, hebra inversaFMN1RYR3: 33.310.967–33.866.102, hebra directaRYR3AVEN: 33.836.372–34.075.155, hebra inversaAVENCHRM5: 33.968.260–34.067.458, hebra directaCHRM5EMC7: 34.075.970–34.101.929, hebra inversaEMC7PGBD4: 34.102.083–34.108.686, hebra directaPGBD4KATNBL1: 34.140.365–34.210.119, hebra inversaKATNBL1EMC4: 34.224.997–34.230.161, hebra directaEMC4SLC12A6: 34.229.784–34.338.060, hebra inversaSLC12A6NOP10: 34.339.159–34.343.180, hebra inversaNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, hebra directaNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, hebra inversaLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, hebra inversaDiagrama de RYR3: 104 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 40: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 33.310.967–33.311.096, 130 basesExón 2: 33.473.419–33.473.538, 120 basesExón 3: 33.503.631–33.503.738, 108 basesExón 4: 33.530.592–33.530.666, 75 basesExón 5: 33.533.311–33.533.389, 79 basesExón 6: 33.539.350–33.539.462, 113 basesExón 7: 33.540.791–33.540.890, 100 basesExón 8: 33.543.622–33.543.715, 94 basesExón 9: 33.548.130–33.548.204, 75 basesExón 10: 33.550.160–33.550.316, 157 basesExón 11: 33.562.837–33.563.010, 174 basesExón 12: 33.566.678–33.566.799, 122 basesExón 13: 33.579.976–33.580.144, 169 basesExón 14: 33.581.508–33.581.643, 136 basesExón 15: 33.584.395–33.584.490, 96 basesExón 16: 33.585.998–33.586.116, 119 basesExón 17: 33.601.419–33.601.552, 134 basesExón 18: 33.603.123–33.603.364, 242 basesExón 19: 33.613.183–33.613.375, 193 basesExón 20: 33.623.807–33.624.023, 217 basesExón 21: 33.628.471–33.628.575, 105 basesExón 22: 33.629.940–33.630.043, 104 basesExón 23: 33.631.210–33.631.293, 84 basesExón 24: 33.632.949–33.633.108, 160 basesExón 25: 33.634.586–33.634.733, 148 basesExón 26: 33.635.614–33.635.819, 206 basesExón 27: 33.636.376–33.636.550, 175 basesExón 28: 33.644.311–33.644.519, 209 basesExón 29: 33.646.351–33.646.526, 176 basesExón 30: 33.647.424–33.647.460, 37 basesExón 31: 33.649.072–33.649.235, 164 basesExón 32: 33.652.718–33.652.883, 166 basesExón 33: 33.659.720–33.659.806, 87 basesExón 34: 33.660.197–33.660.423, 227 basesExón 35: 33.662.153–33.662.948, 796 basesExón 36: 33.663.537–33.663.737, 201 basesExón 37: 33.669.354–33.669.456, 103 basesExón 38: 33.670.419–33.670.556, 138 basesExón 39: 33.696.218–33.696.491, 274 basesExón 40: 33.697.882–33.697.996, 115 basesExón 41: 33.699.704–33.699.833, 130 basesExón 42: 33.700.977–33.701.080, 104 basesExón 43: 33.706.919–33.707.054, 136 basesExón 44: 33.722.715–33.722.895, 181 basesExón 45: 33.724.065–33.724.176, 112 basesExón 46: 33.726.386–33.726.506, 121 basesExón 47: 33.728.857–33.729.026, 170 basesExón 48: 33.731.474–33.731.694, 221 basesExón 49: 33.736.235–33.736.325, 91 basesExón 50: 33.738.450–33.738.590, 141 basesExón 51: 33.739.832–33.739.995, 164 basesExón 52: 33.742.366–33.742.444, 79 basesExón 53: 33.746.068–33.746.157, 90 basesExón 54: 33.748.114–33.748.260, 147 basesExón 55: 33.748.468–33.748.530, 63 basesExón 56: 33.749.979–33.750.054, 76 basesExón 57: 33.750.163–33.750.286, 124 basesExón 58: 33.755.065–33.755.180, 116 basesExón 59: 33.756.306–33.756.373, 68 basesExón 60: 33.757.475–33.757.596, 122 basesExón 61: 33.768.658–33.768.707, 50 basesExón 62: 33.769.112–33.769.172, 61 basesExón 63: 33.771.920–33.772.158, 239 basesExón 64: 33.773.534–33.773.615, 82 basesExón 65: 33.780.211–33.780.341, 131 basesExón 66: 33.785.662–33.785.982, 321 basesExón 67: 33.788.218–33.788.458, 241 basesExón 68: 33.800.770–33.800.857, 88 basesExón 69: 33.801.869–33.801.961, 93 basesExón 70: 33.807.555–33.807.569, 15 basesExón 71: 33.810.479–33.810.649, 171 basesExón 72: 33.810.978–33.811.037, 60 basesExón 73: 33.812.863–33.812.994, 132 basesExón 74: 33.813.467–33.813.579, 113 basesExón 75: 33.816.862–33.816.958, 97 basesExón 76: 33.818.578–33.818.684, 107 basesExón 77: 33.819.756–33.819.807, 52 basesExón 78: 33.820.756–33.820.812, 57 basesExón 79: 33.821.270–33.821.369, 100 basesExón 80: 33.821.523–33.821.602, 80 basesExón 81: 33.822.996–33.823.072, 77 basesExón 82: 33.825.603–33.825.676, 74 basesExón 83: 33.826.252–33.826.269, 18 basesExón 84: 33.826.672–33.826.752, 81 basesExón 85: 33.827.199–33.827.287, 89 basesExón 86: 33.830.963–33.831.091, 129 basesExón 87: 33.834.968–33.835.072, 105 basesExón 88: 33.836.906–33.836.987, 82 basesExón 89: 33.837.631–33.838.958, 1328 basesExón 90: 33.840.825–33.840.883, 59 basesExón 91: 33.841.864–33.842.035, 172 basesExón 92: 33.843.488–33.843.574, 87 basesExón 93: 33.844.862–33.845.062, 201 basesExón 94: 33.848.291–33.848.421, 131 basesExón 95: 33.853.045–33.853.087, 43 basesExón 96: 33.853.555–33.853.682, 128 basesExón 97: 33.854.389–33.854.449, 61 basesExón 98: 33.854.766–33.854.912, 147 basesExón 99: 33.857.780–33.857.914, 135 basesExón 100: 33.859.575–33.859.731, 157 basesExón 101: 33.860.595–33.860.659, 65 basesExón 102: 33.861.078–33.861.178, 101 basesExón 103: 33.864.138–33.864.189, 52 basesExón 104: 33.865.131–33.866.102, 972 bases11045′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 15,6 kb de los 555,1 kb del gen; 14.613 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RYR3

2

posiciones en RYR3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 555,1 kb de RYR3, incluidos los intrones, y no solo los 15,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RYR3: ryanodine receptor 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ryr3

Vancouver

Dante Labs. Gen RYR3: ryanodine receptor 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ryr3

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