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Gen

MRPS22

mitochondrial ribosomal protein S22

Resumen

Localización citogenética
3q23
Coordenadas
Cromosoma 3: 139.344.020–139.357.129 (GRCh38)
Exones
8 exones en 13,1 kb
Proteína
360 aminoácidos
También conocido como
MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
Transcrito MANE Select
ENST00000680020.1NM_020191.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Estructura de MRPS22

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica MRPS22. MRPS22 y 9 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 138.850.575 hasta 139.850.574.Cromosoma 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138.944.224–138.947.137, hebra inversaFOXL2FOXL2NB: 138.947.177–138.953.990, hebra directaFOXL2NBPRR23A: 139.003.962–139.006.268, hebra inversaPRR23APRR23B: 139.019.031–139.020.926, hebra inversaPRR23BPRR23C: 139.042.102–139.044.892, hebra inversaPRR23CMRPS22: 139.344.020–139.357.129, hebra directaMRPS22COPB2: 139.353.942–139.389.736, hebra inversaCOPB2RBP2: 139.452.884–139.480.767, hebra inversaRBP2RBP1: 139.517.434–139.540.396, hebra inversaRBP1NMNAT3: 139.558.696–139.678.017, hebra inversaNMNAT3Diagrama de MRPS22: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 139.344.020–139.344.198, 179 basesExón 2: 139.346.878–139.347.044, 167 basesExón 3: 139.348.160–139.348.324, 165 basesExón 4: 139.350.179–139.350.322, 144 basesExón 5: 139.350.977–139.351.060, 84 basesExón 6: 139.352.647–139.352.792, 146 basesExón 7: 139.355.682–139.355.790, 109 basesExón 8: 139.356.919–139.357.129, 211 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 13,1 kb del gen; 1083 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MRPS22

9

posiciones en MRPS22 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,1 kb de MRPS22, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MRPS22: mitochondrial ribosomal protein S22. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mrps22

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPS22: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mrps22

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