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Gen

APTX

aprataxin

Resumen

Localización citogenética
9p21.1
Coordenadas
Cromosoma 9: 32.972.616–33.001.628 (GRCh38)
Exones
8 exones en 29 kb
Proteína
342 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Símbolos anteriores
AXA1
Transcrito MANE Select
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de APTX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica APTX. APTX y 17 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 32.487.122 hasta 33.487.121.Cromosoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32.455.302–32.526.348, hebra inversaRIGI: 32.455.323–32.552.603, hebra inversaTOPORS: 32.540.544–32.552.611, hebra inversaTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, hebra directaTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, hebra inversaNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, hebra inversaTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, hebra directaTMEM215APTX: 32.972.616–33.001.628, hebra inversaAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, hebra directaDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, hebra inversaSMU1B4GALT1: 33.100.493–33.167.399, hebra inversaB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, hebra directaSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, hebra inversaBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, hebra directaCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, hebra directaNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, hebra inversaAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, hebra inversaAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, hebra inversaNOL6Diagrama de APTX: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 32.972.616–32.973.652, 1037 basesExón 7: 32.974.458–32.974.561, 104 basesExón 6: 32.984.631–32.984.857, 227 basesExón 5: 32.985.971–32.986.030, 60 basesExón 4: 32.987.544–32.987.846, 303 basesExón 3: 32.988.083–32.988.129, 47 basesExón 2: 32.989.759–32.989.895, 137 basesExón 1: 33.001.567–33.001.628, 62 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 29 kb del gen; 1029 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen APTX

17

posiciones en APTX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 29 kb de APTX, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen APTX: aprataxin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. Gen APTX: aprataxin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aptx

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