Gen
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000155858↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 134353↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5q33.3
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 157.743.712–157.760.709 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 17 kb
- Proteína
- 360 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ38273
- Transcrito MANE Select
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ningún informe de Genome Test lee aún LSM11. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de LSM11
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,6 kb de los 17 kb del gen; 1083 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a LSM11
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LSM11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
Mostrar 19 rasgos más
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LSM11: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lsm11
Dante Labs. Gen LSM11: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lsm11
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