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Evidencia

Publicaciones

Los estudios, las ponencias y los artículos que hacen referencia a Dante Labs, cada uno con un resumen y una explicación de nuestra participación en el trabajo.

Certificado por CLIA Acreditado por el CAP Laboratorio médico ISO 15189 Clasificado según ACMG HIPAA y RGPD Más de 100.000 genomas secuenciados

Revisado por pares · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Este estudio examinó a una familia iraní con miocardiopatía hipertrófica grave y, mediante la secuenciación del genoma completo, identificó una variante p.Arg383His en el gen DES que probablemente causa la enfermedad. Una revisión de 119 variantes missense de DES descritas reveló que la correlación entre la ubicación de la variante y los resultados clínicos era limitada.
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Revisado por pares · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Este estudio se propuso identificar la causa genética de la enfermedad renal crónica en dos hermanas mediante la secuenciación del exoma completo y el análisis integrativo de redes. Se detectó una deleción de 18 pares de bases en COL4A4, clasificada como patogénica y compatible con el síndrome de Alport autosómico recesivo, con implicación asociada de las vías PI3K-Akt y AGE-RAGE.
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Revisado por pares · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Esta revisión examina los desafíos éticos, jurídicos y de seguridad que plantea la protección de los datos genómicos. Sostiene que el descenso de los precios de la secuenciación y las pruebas genómicas comerciales aumentan los riesgos éticos y para la privacidad, y que los conjuntos de datos genómicos en línea requieren un equilibrio entre la supervisión de la bioseguridad y el derecho a la privacidad.
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Revisado por pares · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
El estudio comparó la expresión génica en el hígado de seis vacas Holstein antes y después del parto para determinar cómo se adapta este órgano al inicio de la lactancia. Se identificaron 198 genes con expresión diferencial y un cambio hacia la producción de energía y la supervivencia celular, en lugar del almacenamiento y el crecimiento.
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Revisado por pares · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Este estudio generó diez nuevos genomas de Cardinium a partir de nematodos parásitos de plantas y demostró que los grupos B y F están estrechamente relacionados y probablemente comparten un único origen evolutivo. Dos genomas de especies de Bursaphelenchus mostraron una reducción considerable del genoma, y el análisis reveló pérdidas en varias vías metabólicas y evidencias de transferencia horizontal de genes.
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Revisado por pares · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
El estudio describe una familia de tres generaciones con un síndrome de fiebre recurrente similar al PFAPA, heredado con un patrón autosómico dominante. La secuenciación del exoma completo identificó una variante rara y perjudicial de RXFP1 que cosegregaba con la enfermedad, lo que vincula por primera vez la señalización de la relaxina con la fiebre recurrente hereditaria.
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Revisado por pares · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
El estudio evaluó si un genoma de referencia adaptado a la línea celular experimental mejora el análisis de los datos de secuenciación, utilizando una referencia recién generada para la línea celular humana RPE-1. La referencia adaptada mejoró los análisis genómicos, epigenómicos y transcriptómicos, así como la edición genómica mediante CRISPR, y reveló diferencias específicas de haplotipo en los centrómeros.
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Revisado por pares · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
El estudio evaluó la prevalencia y las implicaciones clínicas de las variantes germinales en 20 genes de reparación del ADN en pacientes con cáncer de vejiga de ascendencia europea. Se detectaron variantes en aproximadamente un tercio de los pacientes, quienes presentaban con mayor frecuencia variantes histopatológicas y se sometían a una cistectomía radical a una edad más temprana.
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Revisado por pares · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Este estudio tuvo como objetivo generar un ensamblaje de genoma diploide con calidad de referencia para hTERT RPE-1, un modelo epitelial de retina no canceroso ampliamente utilizado. Mediante secuenciación de lecturas largas y datos de Hi-C, los autores construyeron un ensamblaje con separación de fases que abarca todos los centrómeros e identificaron variaciones específicas de cada haplotipo, incluida una translocación característica entre los cromosomas X y 10.
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Revisado por pares · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Este estudio ofrece una caracterización conjunta histológica, bioquímica y mediante RNA-seq del modelo de rata DMD^mdx de distrofia muscular de Duchenne, e identifica 3.615 genes con expresión diferencial, principalmente relacionados con las vías de contracción muscular, del citoesqueleto y de la matriz extracelular (ECM). Los autores presentan la rata como un modelo de la DMD humana más fiel que el ratón mdx, con fibrosis, estrés oxidativo y alteraciones transcriptómicas más graves.
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Revisado por pares · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
El estudio utilizó vectores lentivirales de shRNA para reducir la expresión del gen TGFBI en células epiteliales de la córnea humana y analizó los cambios resultantes en el transcriptoma. Una reducción del 70,5 % alteró genes relacionados con la inflamación, la angiogénesis, la cicatrización y la remodelación de la matriz extracelular, lo que respalda el uso de la terapia con shRNA como posible tratamiento para las distrofias corneales asociadas a TGFBI.
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Revisado por pares · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Este estudio analizó la imputación en la secuenciación del genoma completo de baja cobertura en pacientes con COVID-19 grave. Los autores imputaron 79 genomas con GLIMPSE1 y observaron una alta precisión (correlación de Pearson al cuadrado ≍0,97) en distintas plataformas de secuenciación, logrando imputar con fiabilidad variantes con frecuencias del alelo minoritario de tan solo el 2 % en personas de ascendencia española.
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Revisado por pares · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
El artículo describe una familia con muertes neonatales recurrentes en la que se detectó un nuevo genotipo complejo de SBDS y WFS1, y revisa la literatura sobre el síndrome de Shwachman-Diamond. La revisión de los casos mortales y los genotipos complejos identificó casos poco frecuentes, algunos con hallazgos genéticos y clínicos inesperados.
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Revisado por pares · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
El estudio se propuso caracterizar el genotipo y el fenotipo de una familia iraní recién diagnosticada de enfermedad de Danon y comparar todos los portadores descritos de la variante LAMP2 c.877C>T. Se identificaron nueve varones afectados con hipertrofia ventricular izquierda de grado variable y alteraciones constantes de la conducción cardíaca, lo que pone de relieve una marcada variabilidad fenotípica intrafamiliar.
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Prepublicación · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Este trabajo permitió ensamblar un genoma diploide completo de la línea celular humana RPE-1, con haplotipos totalmente resueltos por fase y andamiajes a nivel cromosómico que abarcan los centrómeros. El uso de esta referencia específica mejoró el mapeo de los datos de secuenciación multiómica de células RPE-1 y reveló variaciones genéticas y epigenéticas específicas de cada haplotipo.
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Revisado por pares · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Este estudio investigó cómo las células cancerosas desarrollan resistencia al fármaco quimioterápico irinotecán. Se descubrió que la resistencia se desarrolla gradualmente mediante mutaciones recurrentes en el ADN no codificante, en los sitios de corte de la topoisomerasa 1, que reducen las roturas del ADN causadas por exposiciones posteriores al fármaco.
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Revisado por pares · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
El estudio analizó genomas completos de alta cobertura de pueblos indígenas de las tierras altas de Ecuador para identificar señales de selección natural. Las señales más intensas se localizaron en regiones inmunitarias asociadas con la tuberculosis, lo que sugiere una adaptación miles de años antes del contacto con los europeos, junto con un grave colapso demográfico que coincidió con su llegada.
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Revisado por pares · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
El estudio evaluó si la fase cromosómica —la disposición de los alelos a lo largo de los cromosomas homólogos— podía mejorar las pruebas prenatales no invasivas cuando la fracción de ADN fetal es muy baja. Tras la validación in silico, los autores volvieron a analizar uno de estos casos y determinaron de forma concluyente que el feto presentaba trisomía 18, un resultado que las pruebas convencionales no habían podido esclarecer.
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Revisado por pares · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
El estudio evaluó la introducción de la secuenciación del genoma completo para el diagnóstico de enfermedades raras en Irlanda del Norte, en el marco del Proyecto de los 100.000 Genomas del Reino Unido, a partir de encuestas, entrevistas y un taller con más de 400 participantes. Recomienda mejorar el consentimiento, la formación, la infraestructura informática y la colaboración multidisciplinar para integrar la medicina genómica en la práctica clínica habitual.
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Revisado por pares · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Este estudio presenta las primeras secuencias del genoma completo de pueblos indígenas de Uruguay anteriores al contacto con los europeos, procedentes de un yacimiento de hace 2.000 años situado en el este del país. Los individuos estaban emparentados con individuos antiguos de Panamá y del este de Brasil, pero no con poblaciones amazónicas modernas, y presentaban una ascendencia diferenciada que no se había detectado anteriormente en Sudamérica.
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Conferencia · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
Este trabajo se propuso investigar si un grupo de variantes genéticas en el locus 2q12 podía predecir la respuesta a la piromelatina de los pacientes con enfermedad de Alzheimer leve. El estudio señaló que este grupo de polimorfismos podría predecir la respuesta de los pacientes al tratamiento.
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Revisado por pares · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Este trabajo buscó enzimas capaces de descomponer las paredes celulares de las microalgas y mejorar la extracción de lípidos para producir biocombustibles. Se aisló y secuenció el genoma completo de un nuevo hongo Penicillium sumatraense, cuyo filtrado aumentó la liberación de lípidos y clorofila de Chlorella vulgaris en un 48,9 % y un 42,6 %, respectivamente.
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Revisado por pares · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Este trabajo proporciona un conjunto de datos de secuenciación del genoma completo por triplicado, disponible públicamente y obtenido a partir del ADN de la saliva de un único donante varón anónimo, destinado a probar flujos de trabajo bioinformáticos. En las tres réplicas, el 81 % de las variantes apareció en al menos dos muestras, y el cariotipo fue 46,XY, sin variaciones aparentes en el número de copias.
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Revisado por pares · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Este artículo analizó el debate ético en torno a las pruebas genéticas directas al consumidor y comparó los biobancos genéticos públicos y privados. Concluyó que la transparencia y la confianza son los factores éticos más relevantes, y que el diálogo entre el sector público, el sector privado y la ciudadanía es esencial para lograr un equilibrio entre los mercados de consumo y los biobancos públicos.
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Revisado por pares · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
El estudio se propuso cartografiar sistemáticamente los modelos de negocio del mercado de pruebas genéticas directas al consumidor. A partir de una base de datos de 277 servicios, desarrolló una taxonomía de 15 dimensiones e identificó seis arquetipos dominantes de modelos de negocio.
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