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Gen

SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Resumen

Localización citogenética
3q26.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 170.996.347–171.026.720 (GRCh38)
Exones
11 exones en 30,4 kb
Proteína
524 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
GLUT-2
Símbolos anteriores
GLUT2
Transcrito MANE Select
ENST00000314251.8NM_000340.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Glucogenosis

    • Síndrome de Fanconi-BickelAutosómica recesiva

      Causado por variantes en SLC2A2 (GLUT2), que provocan acumulación de glucógeno en el hígado, disfunción de los túbulos renales, hipoglucemia en ayunas y retraso del crecimiento.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite realizar tomas frecuentes, usar almidón de liberación lenta y reponer los minerales que se pierden por los riñones.

  • Diabetes mellitus neonatal

    • Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC2A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica SLC2A2. SLC2A2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 170.511.534 hasta 171.511.533.Cromosoma 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,6 Mb170,8 Mb171 Mb171,2 Mb171,4 Mb: 170.418.868–170.860.380, hebra directaSLC7A14: 170.459.548–170.586.149, hebra inversaSLC7A14RPL22L1: 170.864.875–170.870.475, hebra inversaRPL22L1EIF5A2: 170.888.418–170.908.644, hebra inversaEIF5A2SLC2A2: 170.996.347–171.026.720, hebra inversaSLC2A2TNIK: 171.058.414–171.460.473, hebra inversaTNIKDiagrama de SLC2A2: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 170.996.347–170.998.103, 1757 basesExón 10: 170.998.193–170.998.396, 204 basesExón 9: 170.999.065–170.999.166, 102 basesExón 8: 171.002.576–171.002.680, 105 basesExón 7: 171.005.285–171.005.472, 188 basesExón 6: 171.005.943–171.006.105, 163 basesExón 5: 171.007.148–171.007.263, 116 basesExón 4: 171.009.958–171.010.082, 125 basesExón 3: 171.014.469–171.014.731, 263 basesExón 2: 171.018.531–171.018.623, 93 basesExón 1: 171.026.656–171.026.720, 65 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 30,4 kb del gen; 1575 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC2A2

44

posiciones en SLC2A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 30,4 kb de SLC2A2, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SLC2A2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC2A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Laboratory abnormality

Mostrar 24 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC2A2: solute carrier family 2 member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc2a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC2A2: solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc2a2

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