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Gen

NEXMIF

neurite extension and migration factor

Resumen

Localización citogenética
Xq13.3
Coordenadas
Cromosoma X: 74.732.856–74.925.452 (GRCh38)
Exones
4 exones en 192,6 kb
Proteína
1516 aminoácidos
También conocido como
XPN, MRX98, KIDLIA
Símbolos anteriores
KIAA2022
Transcrito MANE Select
ENST00000055682.12NM_001008537.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de NEXMIF

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica NEXMIF. NEXMIF y 5 genes cercanos en el cromosoma X, desde 74.329.154 hasta 75.329.153.Cromosoma XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbSLC16A2: 74.421.383–74.534.693, hebra directaSLC16A2RLIM: 74.582.976–74.614.646, hebra inversaRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.452, hebra inversaNEXMIFABCB7: 75.044.938–75.156.732, hebra inversaABCB7UPRT: 75.156.388–75.307.811, hebra directaUPRTZDHHC15: 75.327.087–75.523.502, hebra inversaZDHHC15Diagrama de NEXMIF: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 3: 66 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 74.732.856–74.739.498, 6643 basesExón 3: 74.740.100–74.744.477, 4378 basesExón 2: 74.745.572–74.745.697, 126 basesExón 1: 74.924.883–74.925.452, 570 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,7 kb de los 192,6 kb del gen; 4551 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NEXMIF

68

posiciones en NEXMIF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 192,6 kb de NEXMIF, incluidos los intrones, y no solo los 11,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NEXMIF: neurite extension and migration factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nexmif

Vancouver

Dante Labs. Gen NEXMIF: neurite extension and migration factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nexmif

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