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Gen

PSAP

prosaposin

Resumen

Localización citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 71.816.298–71.851.251 (GRCh38)
Exones
14 exones en 35 kb
Proteína
524 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
SAP1, GLBA, SAP2
Transcrito MANE Select
ENST00000394936.8NM_002778.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Leucodistrofia metacromática

    • Leucodistrofia metacromática (ARSA y déficit de saposina B)Autosómica recesiva

      La pérdida de actividad de la arilsulfatasa A, o de su activador saposina B, provoca una pérdida progresiva de las habilidades motoras y cognitivas, con formas de inicio en la infancia tardía, en la juventud y en la edad adulta.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La terapia génica (atidarsagén autotemcel) o el trasplante de células madre pueden ser útiles si se administran antes o muy al inicio de la evolución de la enfermedad, por lo que el diagnóstico precoz es importante.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PSAP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica PSAP. PSAP y 10 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 71.333.775 hasta 72.333.774.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, hebra directaSLC29A3CDH23: 71.396.884–71.815.947, hebra directaCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, hebra inversaC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, hebra inversaVSIRPSAP: 71.816.298–71.851.251, hebra inversaPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, hebra directaCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, hebra inversaSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, hebra inversaASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, hebra directaANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, hebra directaDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, hebra inversaDNAJB12Diagrama de PSAP: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 71.816.298–71.817.476, 1179 basesExón 13: 71.818.617–71.818.724, 108 basesExón 12: 71.819.031–71.819.111, 81 basesExón 11: 71.819.465–71.819.622, 158 basesExón 10: 71.819.714–71.819.900, 187 basesExón 9: 71.820.240–71.820.335, 96 basesExón 8: 71.821.876–71.822.007, 132 basesExón 7: 71.825.837–71.825.893, 57 basesExón 6: 71.828.014–71.828.157, 144 basesExón 5: 71.828.877–71.829.077, 201 basesExón 4: 71.831.126–71.831.251, 126 basesExón 3: 71.831.846–71.831.920, 75 basesExón 2: 71.834.372–71.834.505, 134 basesExón 1: 71.851.182–71.851.251, 70 bases1410515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 35 kb del gen; 1575 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PSAP

79

posiciones en PSAP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 35 kb de PSAP, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PSAP: prosaposin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. Gen PSAP: prosaposin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/psap

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