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Gen

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Resumen

Localización citogenética
Xp22.12
Coordenadas
Cromosoma X: 21.839.617–21.885.423 (GRCh38)
Exones
11 exones en 45,8 kb
Proteína
519 aminoácidos
También conocido como
S2P
Símbolos anteriores
KFSD
Transcrito MANE Select
ENST00000379484.10NM_015884.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas

    • Queratodermia palmoplantar hereditaria

      Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

Estructura de MBTPS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica MBTPS2. MBTPS2 y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 21.362.520 hasta 22.362.519.Cromosoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, hebra directaCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, hebra inversaKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, hebra inversaSMPXMBTPS2: 21.839.617–21.885.423, hebra directaMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, hebra directaYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, hebra directaSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, hebra directaPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, hebra directaCBLL2Diagrama de MBTPS2: 11 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 21.839.617–21.839.809, 193 basesExón 2: 21.843.170–21.843.318, 149 basesExón 3: 21.845.171–21.845.384, 214 basesExón 4: 21.851.509–21.851.612, 104 basesExón 5: 21.853.376–21.853.503, 128 basesExón 6: 21.868.467–21.868.585, 119 basesExón 7: 21.869.498–21.869.678, 181 basesExón 8: 21.878.042–21.878.136, 95 basesExón 9: 21.878.497–21.878.692, 196 basesExón 10: 21.880.897–21.880.972, 76 basesExón 11: 21.882.433–21.885.423, 2991 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 45,8 kb del gen; 1560 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MBTPS2

4

posiciones en MBTPS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 45,8 kb de MBTPS2, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. Gen MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mbtps2

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