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Gen

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Resumen

Localización citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 34.646.675–34.651.035 (GRCh38)
Exones
11 exones en 4,4 kb
Proteína
379 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000378842.8NM_000155.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Galactosemia

    • Autosómica recesiva

      Incluye la galactosemia clásica (GALT) y las deficiencias de galactocinasa (GALK1), epimerasa (GALE) y mutarrotasa (GALM), que pueden causar enfermedad potencialmente mortal en recién nacidos, problemas hepáticos o cataratas; la variante Duarte común, por sí sola, normalmente no causa enfermedad.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite retirar de inmediato la galactosa de la dieta, lo que previene la enfermedad aguda del recién nacido y, en la deficiencia de galactocinasa, las cataratas.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GALT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica GALT. GALT y 30 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 34.148.855 hasta 35.148.854.Cromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34.179.005–34.252.523, hebra directaUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, hebra inversaKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, hebra directaNUDT2MYORG: 34.366.623–34.377.150, hebra inversaMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, hebra inversaSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, hebra inversaFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, hebra directaDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, hebra inversaENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, hebra inversaCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, hebra inversaDCTN3: 34.613.545–34.620.529, hebra inversaARID3C: 34.621.049–34.630.503, hebra inversaSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, hebra inversaSIGMAR1: 34.646.631–34.661.886, hebra directaGALT: 34.646.675–34.651.035, hebra directaGALTIL11RA: 34.651.582–34.661.902, hebra directaIL11RACCL27: 34.661.880–34.664.048, hebra inversa: 34.664.163–34.666.122, hebra inversaCCL19: 34.689.562–34.691.355, hebra inversaCCL21: 34.709.005–34.710.167, hebra inversaCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, hebra inversaSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, hebra inversaSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, hebra directaPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, hebra directaDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, hebra directaSPATA31G1VCP: 35.053.928–35.072.725, hebra inversaVCP: 35.065.339–35.074.175, hebra inversaFANCG: 35.073.793–35.082.444, hebra inversaFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, hebra inversaSTOML2: 35.099.469–35.103.195, hebra inversaATOSB: 35.104.112–35.116.357, hebra inversaATOSBDiagrama de GALT: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 34.646.675–34.646.786, 112 basesExón 2: 34.647.089–34.647.258, 170 basesExón 3: 34.647.492–34.647.567, 76 basesExón 4: 34.647.657–34.647.705, 49 basesExón 5: 34.647.832–34.647.961, 130 basesExón 6: 34.648.115–34.648.171, 57 basesExón 7: 34.648.334–34.648.456, 123 basesExón 8: 34.648.762–34.648.894, 133 basesExón 9: 34.648.998–34.649.081, 84 basesExón 10: 34.649.410–34.649.564, 155 basesExón 11: 34.650.369–34.651.035, 667 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 4,4 kb del gen; 1140 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GALT

275

posiciones en GALT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,4 kb de GALT, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/galt

Vancouver

Dante Labs. Gen GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/galt

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