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Gen

DPH1

diphthamide biosynthesis 1

Resumen

Localización citogenética
17p13.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 2.030.153–2.043.898 (GRCh38)
Exones
13 exones en 13,7 kb
Proteína
438 aminoácidos
También conocido como
OVCA1
Símbolos anteriores
DPH2L, DPH2L1
Transcrito MANE Select
ENST00000263083.12NM_001383.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún DPH1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de DPH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica DPH1. DPH1 y 20 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 1.537.026 hasta 2.537.025.Cromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbPITPNA: 1.517.718–1.562.861, hebra inversaPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, hebra inversaSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, hebra inversaSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, hebra inversaRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, hebra inversaPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, hebra inversaTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, hebra directaWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, hebra directaSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, hebra directaSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, hebra inversaSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, hebra directaRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, hebra inversaRTN4RL1DPH1: 2.030.153–2.043.898, hebra directaDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, hebra directaOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, hebra directaHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, hebra inversaSMG6SRR: 2.303.383–2.326.656, hebra directaSRRTSR1: 2.322.376–2.337.965, hebra inversaTSR1SGSM2: 2.337.488–2.381.058, hebra directaSGSM2MNT: 2.384.073–2.401.142, hebra inversaMNTMETTL16: 2.405.562–2.511.904, hebra inversaMETTL16Diagrama de DPH1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2.030.153–2.030.230, 78 basesExón 2: 2.033.505–2.033.657, 153 basesExón 3: 2.033.779–2.033.842, 64 basesExón 4: 2.035.970–2.036.091, 122 basesExón 5: 2.036.529–2.036.686, 158 basesExón 6: 2.036.835–2.036.956, 122 basesExón 7: 2.039.755–2.039.823, 69 basesExón 8: 2.040.218–2.040.374, 157 basesExón 9: 2.040.505–2.040.605, 101 basesExón 10: 2.041.103–2.041.181, 79 basesExón 11: 2.041.481–2.041.621, 141 basesExón 12: 2.041.768–2.041.875, 108 basesExón 13: 2.042.605–2.043.898, 1294 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 13,7 kb del gen; 1317 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DPH1

10

posiciones en DPH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,7 kb de DPH1, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DPH1: diphthamide biosynthesis 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dph1

Vancouver

Dante Labs. Gen DPH1: diphthamide biosynthesis 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dph1

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