Gen
GPC4
glypican 4
- HGNC 4452↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000076716↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2239↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq26.2
- Coordenadas
- Cromosoma X: 133.300.103–133.415.489 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 115,4 kb
- Proteína
- 556 aminoácidos
- También conocido como
- K-glypican
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370828.4NM_001448.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún GPC4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de GPC4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5 kb de los 115,4 kb del gen; 1671 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GPC4
4
posiciones en GPC4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 115,4 kb de GPC4, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.
Rasgos asociados a GPC4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GPC4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Prominent nasal bridge
Mostrar 20 rasgos más
- Wide mouth
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High, narrow palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Tented mouth
- Webbed neck
- Wide nasal bridge
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Full upper lip
- Prominent nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the ribs
- Vertebral fusion
- Vertebral segmentation defect
- Funnel chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Advanced bone age
- Congenital diaphragmatic hernia
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GPC4: glypican 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gpc4
Dante Labs. Gen GPC4: glypican 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gpc4
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