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Gen

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

Resumen

Localización citogenética
6q14.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 79.914.814–79.947.553 (GRCh38)
Exones
6 exones en 32,7 kb
Proteína
314 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CT118
Símbolos anteriores
STGD2, STGD3, SCA34
Transcrito MANE Select
ENST00000369816.5NM_022726.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

  • Enfermedad de Stargardt

    • Maculopatía relacionada con ELOVL4Autosómica dominante

      Una distrofia macular de tipo Stargardt de herencia dominante causada por alteraciones en ELOVL4.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Una distrofia macular hereditaria, relacionada con mayor frecuencia con ABCA4, que cursa con acumulación de lipofuscina y pérdida progresiva de la visión central.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ELOVL4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica ELOVL4. ELOVL4 y 4 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 79.431.184 hasta 80.431.183.Cromosoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbLCA5: 79.484.991–79.545.138, hebra inversaLCA5SH3BGRL2: 79.537.185–79.703.655, hebra directaSH3BGRL2ELOVL4: 79.914.814–79.947.553, hebra inversaELOVL4TTK: 80.003.887–80.043.580, hebra directaTTKBCKDHB: 80.106.626–80.384.773, hebra directaBCKDHBDiagrama de ELOVL4: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 79.914.814–79.916.883, 2070 basesExón 5: 79.919.420–79.919.547, 128 basesExón 4: 79.921.625–79.921.796, 172 basesExón 3: 79.924.952–79.925.032, 81 basesExón 2: 79.926.194–79.926.381, 188 basesExón 1: 79.947.180–79.947.553, 374 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 32,7 kb del gen; 945 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ELOVL4

9

posiciones en ELOVL4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,7 kb de ELOVL4, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ELOVL4: ELOVL fatty acid elongase 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. Gen ELOVL4: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/elovl4

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