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Gen

RNASEH2C

ribonuclease H2 subunit C

Resumen

Localización citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 65.717.673–65.720.798 (GRCh38)
Exones
4 exones en 3,1 kb
Proteína
164 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
AYP1, AGS3
Transcrito MANE Select
ENST00000308418.10NM_032193.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

    • Interferonopatía tipo 1 relacionada con RNASEH2CAutosómica recesiva

      Variantes de RNASEH2C que causan el síndrome de Aicardi-Goutières.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Autosómica recesiva

      El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es una encefalopatía subaguda hereditaria que se caracteriza por la presencia combinada de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis en el líquido cefalorraquídeo (LCR).

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RNASEH2C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica RNASEH2C. RNASEH2C y 39 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 65.219.236 hasta 66.219.235.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbPOLA2: 65.261.835–65.305.959, hebra directaPOLA2: 65.261.928–65.326.543, hebra directaCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, hebra directaCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, hebra directaDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, hebra directaTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, hebra inversaSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, hebra directaFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, hebra directaSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, hebra inversaZNRD2: 65.570.459–65.574.203, hebra directaZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, hebra directaEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, hebra directaKCNK7: 65.592.836–65.595.996, hebra inversaKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, hebra inversaMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, hebra directaPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, hebra directaSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, hebra inversaRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, hebra directaKAT5RNASEH2C: 65.717.673–65.720.798, hebra inversaRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, hebra inversaAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, hebra directaOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, hebra inversaCFL1SNX32: 65.833.664–65.856.896, hebra directaSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, hebra directaMUS81EFEMP2: 65.866.300–65.878.497, hebra inversaEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, hebra directaFIBP: 65.883.740–65.888.532, hebra inversaCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, hebra directaFOSL1: 65.892.049–65.900.573, hebra inversaC11orf68: 65.916.810–65.919.137, hebra inversaDRAP1: 65.919.258–65.921.565, hebra directaDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, hebra directaTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, hebra directaSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, hebra inversaEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, hebra directaBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, hebra directaCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, hebra inversaGAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, hebra inversaGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, hebra directaSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, hebra directaPACS1Diagrama de RNASEH2C: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 65.717.673–65.719.809, 2137 basesExón 3: 65.720.045–65.720.164, 120 basesExón 2: 65.720.242–65.720.417, 176 basesExón 1: 65.720.587–65.720.798, 212 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 3,1 kb del gen; 495 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RNASEH2C

7

posiciones en RNASEH2C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,1 kb de RNASEH2C, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a RNASEH2C

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RNASEH2C puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RNASEH2C: ribonuclease H2 subunit C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnaseh2c

Vancouver

Dante Labs. Gen RNASEH2C: ribonuclease H2 subunit C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnaseh2c

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