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Gen

CBL

Cbl proto-oncogene

Resumen

Localización citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 119.206.339–119.308.149 (GRCh38)
Exones
16 exones en 101,8 kb
Proteína
906 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
RNF55, c-Cbl
Símbolos anteriores
CBL2
Transcrito MANE Select
ENST00000264033.6NM_005188.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Noonan

    • Trastorno relacionado con CBLAutosómica dominante

      Un trastorno similar al síndrome de Noonan causado por alteraciones en CBL, que también conlleva un riesgo de leucemia mielomonocítica juvenil en la primera infancia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a controlar el recuento sanguíneo en la primera infancia.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CBL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CBL. CBL y 27 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 118.757.244 hasta 119.757.243.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118.747.763–118.791.226, hebra inversaDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, hebra directaCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, hebra inversaBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, hebra directaUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, hebra directaCENATAC: 118.998.051–119.015.811, hebra directaRPS25: 119.014.665–119.018.724, hebra inversaRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, hebra directaTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, hebra inversaSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, hebra inversaHYOU1VPS11: 119.067.789–119.082.753, hebra directaHMBS: 119.084.861–119.093.920, hebra directaH2AX: 119.093.874–119.095.465, hebra inversaH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, hebra inversaDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, hebra directaC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, hebra directaHINFPABCG4: 119.149.029–119.162.653, hebra directaABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, hebra directaNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, hebra directaNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, hebra inversaDRC12CBL: 119.206.339–119.308.149, hebra directaCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, hebra inversaMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, hebra directaRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, hebra inversaC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, hebra inversaMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, hebra inversaUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, hebra inversaTHY1NECTIN1: 119.623.408–119.729.488, hebra inversaNECTIN1Diagrama de CBL: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 119.206.339–119.206.612, 274 basesExón 2: 119.232.448–119.232.695, 248 basesExón 3: 119.271.735–119.271.881, 147 basesExón 4: 119.273.868–119.274.024, 157 basesExón 5: 119.274.832–119.274.953, 122 basesExón 6: 119.275.997–119.276.134, 138 basesExón 7: 119.277.757–119.277.844, 88 basesExón 8: 119.278.166–119.278.297, 132 basesExón 9: 119.278.510–119.278.713, 204 basesExón 10: 119.284.969–119.285.100, 132 basesExón 11: 119.285.189–119.285.566, 378 basesExón 12: 119.287.852–119.287.946, 95 basesExón 13: 119.296.918–119.297.034, 117 basesExón 14: 119.297.384–119.297.481, 98 basesExón 15: 119.298.358–119.298.540, 183 basesExón 16: 119.299.495–119.308.149, 8655 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,2 kb de los 101,8 kb del gen; 2721 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CBL

32

posiciones en CBL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 101,8 kb de CBL, incluidos los intrones, y no solo los 11,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CBL: Cbl proto-oncogene. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. Gen CBL: Cbl proto-oncogene [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cbl

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