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Gen

LETM1

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

Resumen

Localización citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 1.811.479–1.856.156 (GRCh38)
Exones
14 exones en 44,7 kb
Proteína
739 aminoácidos
También conocido como
SLC55A1, Mdm38
Transcrito MANE Select
ENST00000302787.3NM_012318.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún LETM1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de LETM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica LETM1. LETM1 y 17 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 1.333.818 hasta 2.333.817.Cromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbMAEA: 1.289.839–1.340.148, hebra directaMAEAUVSSA: 1.345.691–1.395.989, hebra directaUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, hebra inversaNKX1-1FAM53A: 1.617.915–1.684.356, hebra inversaFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, hebra inversaSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, hebra directaTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, hebra inversaTMEM129FGFR3: 1.793.286–1.808.873, hebra directaFGFR3LETM1: 1.811.479–1.856.156, hebra inversaLETM1NSD2: 1.870.559–1.982.207, hebra directaNSD2NELFA: 1.982.715–2.041.903, hebra inversaNELFANICOL1: 2.040.628–2.043.964, hebra directaNICOL1ASPNAT: 2.058.662–2.069.089, hebra directaASPNATPOLN: 2.071.918–2.242.138, hebra inversaPOLN: 2.078.998–2.242.276, hebra inversaHAUS3: 2.227.462–2.242.190, hebra inversaHAUS3MXD4: 2.247.431–2.262.144, hebra inversaMXD4ZFYVE28: 2.269.578–2.418.794, hebra inversaZFYVE28Diagrama de LETM1: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1.811.479–1.814.573, 3095 basesExón 13: 1.815.664–1.815.802, 139 basesExón 12: 1.816.727–1.816.914, 188 basesExón 11: 1.819.338–1.819.472, 135 basesExón 10: 1.822.181–1.822.312, 132 basesExón 9: 1.822.988–1.823.131, 144 basesExón 8: 1.823.644–1.823.775, 132 basesExón 7: 1.825.564–1.825.683, 120 basesExón 6: 1.832.744–1.832.947, 204 basesExón 5: 1.834.845–1.834.982, 138 basesExón 4: 1.836.429–1.836.572, 144 basesExón 3: 1.841.347–1.841.797, 451 basesExón 2: 1.849.149–1.849.209, 61 basesExón 1: 1.855.869–1.856.156, 288 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 44,7 kb del gen; 2220 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LETM1

3

posiciones en LETM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 44,7 kb de LETM1, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LETM1: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/letm1

Vancouver

Dante Labs. Gen LETM1: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/letm1

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