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Gen

RPS6KA3

ribosomal protein S6 kinase A3

Resumen

Localización citogenética
Xp22.12
Coordenadas
Cromosoma X: 20.149.911–20.266.909 (GRCh38)
Exones
22 exones en 117 kb
Proteína
740 aminoácidos
También conocido como
RSK2, HU-3
Símbolos anteriores
MRX19, CLS
Transcrito MANE Select
ENST00000379565.9NM_004586.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de RPS6KA3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica RPS6KA3. RPS6KA3 y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 19.708.410 hasta 20.708.409.Cromosoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbSH3KBP1: 19.533.966–19.887.650, hebra inversaSH3KBP1BCLAF3: 19.912.860–19.991.097, hebra inversaBCLAF3MAP7D2: 20.006.713–20.117.065, hebra inversaMAP7D2EIF1AX: 20.124.519–20.141.982, hebra inversaEIF1AXRPS6KA3: 20.149.911–20.266.909, hebra inversaRPS6KA3Diagrama de RPS6KA3: 22 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 22: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 20.149.911–20.155.520, 5610 basesExón 21: 20.156.109–20.156.249, 141 basesExón 20: 20.161.644–20.161.761, 118 basesExón 19: 20.162.964–20.163.040, 77 basesExón 18: 20.164.899–20.165.060, 162 basesExón 17: 20.167.589–20.167.747, 159 basesExón 16: 20.169.402–20.169.491, 90 basesExón 15: 20.172.746–20.172.871, 126 basesExón 14: 20.175.164–20.175.288, 125 basesExón 13: 20.176.250–20.176.352, 103 basesExón 12: 20.176.434–20.176.498, 65 basesExón 11: 20.176.996–20.177.084, 89 basesExón 10: 20.186.296–20.186.366, 71 basesExón 9: 20.187.828–20.187.970, 143 basesExón 8: 20.188.497–20.188.534, 38 basesExón 7: 20.193.487–20.193.593, 107 basesExón 6: 20.194.189–20.194.268, 80 basesExón 5: 20.195.065–20.195.145, 81 basesExón 4: 20.204.022–20.204.103, 82 basesExón 3: 20.209.288–20.209.404, 117 basesExón 2: 20.234.758–20.234.814, 57 basesExón 1: 20.266.564–20.266.909, 346 bases22201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 8 kb de los 117 kb del gen; 2223 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de RPS6KA3

    83

    posiciones en RPS6KA3 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 117 kb de RPS6KA3, incluidos los intrones, y no solo los 8 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a RPS6KA3

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RPS6KA3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of head or neck

    Mostrar 33 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen RPS6KA3: ribosomal protein S6 kinase A3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rps6ka3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RPS6KA3: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rps6ka3

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