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Gen

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 3.506.311–3.538.334 (GRCh38)
Exones
14 exones en 32 kb
Proteína
493 aminoácidos
También conocido como
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
Transcrito MANE Select
ENST00000441788.7NM_016263.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de FZR1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica FZR1. FZR1 y 29 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 3.022.323 hasta 4.022.322.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2.997.632–3.047.635, hebra inversaTLE2TLE5: 3.052.908–3.063.112, hebra inversaTLE5GNA11: 3.094.320–3.124.001, hebra directaGNA11GNA15: 3.136.027–3.163.749, hebra directaGNA15S1PR4: 3.172.346–3.180.332, hebra directaS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, hebra directaNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, hebra directaCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, hebra directaNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, hebra inversaSMIM44: 3.482.110–3.483.441, hebra inversaSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, hebra inversaDOHHFZR1: 3.506.311–3.538.334, hebra directaFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, hebra inversaMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, hebra directaTEKTIP1HMG20B: 3.572.692–3.579.088, hebra directaHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, hebra directaGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, hebra inversaCACTIN: 3.610.643–3.626.833, hebra inversaCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, hebra inversaPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, hebra directaTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, hebra inversaAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, hebra directaMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, hebra inversaRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, hebra inversaMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, hebra inversaZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, hebra directaATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, hebra directaNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, hebra inversaDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, hebra inversaEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, hebra directaPIAS4Diagrama de FZR1: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 3.506.311–3.506.474, 164 basesExón 2: 3.522.956–3.523.058, 103 basesExón 3: 3.525.868–3.525.993, 126 basesExón 4: 3.526.120–3.526.183, 64 basesExón 5: 3.526.259–3.526.386, 128 basesExón 6: 3.526.980–3.527.062, 83 basesExón 7: 3.527.631–3.527.814, 184 basesExón 8: 3.530.792–3.530.857, 66 basesExón 9: 3.531.714–3.531.816, 103 basesExón 10: 3.531.911–3.532.095, 185 basesExón 11: 3.532.417–3.532.650, 234 basesExón 12: 3.533.294–3.533.398, 105 basesExón 13: 3.534.421–3.534.513, 93 basesExón 14: 3.534.795–3.538.334, 3540 bases124681012145′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,2 kb de los 32 kb del gen; 1482 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen FZR1: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FZR1: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fzr1

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