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Gen

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Resumen

Localización citogenética
8q21.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 91.070.344–91.087.093 (GRCh38)
Exones
7 exones en 16,8 kb
Proteína
293 aminoácidos
También conocido como
CGI-77, DUBA5
Transcrito MANE Select
ENST00000404789.8NM_016023.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de OTUD6B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica OTUD6B. OTUD6B y 6 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 90.578.719 hasta 91.578.718.Cromosoma 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90.621.995–90.791.632, hebra inversaTMEM64NECAB1: 90.791.115–90.959.393, hebra directaNECAB1C8orf88: 90.958.084–90.985.580, hebra inversaC8orf88PIP4P2: 90.987.561–91.041.007, hebra inversaPIP4P2OTUD6B: 91.070.344–91.087.093, hebra directaOTUD6BLRRC69: 91.101.832–91.219.257, hebra directaLRRC69SLC26A7: 91.209.494–91.398.155, hebra directaSLC26A7Diagrama de OTUD6B: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 91.070.344–91.070.466, 123 basesExón 2: 91.071.138–91.071.289, 152 basesExón 3: 91.073.831–91.073.911, 81 basesExón 4: 91.078.356–91.078.668, 313 basesExón 5: 91.080.669–91.080.730, 62 basesExón 6: 91.084.008–91.084.114, 107 basesExón 7: 91.084.784–91.087.093, 2310 bases12345675′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,1 kb de los 16,8 kb del gen; 882 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen OTUD6B

    13

    posiciones en OTUD6B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 16,8 kb de OTUD6B, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen OTUD6B: OTU deubiquitinase 6B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen OTUD6B: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/otud6b

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