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Gen

ADAR

adenosine deaminase RNA specific

Resumen

Localización citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 154.582.057–154.608.186 (GRCh38)
Exones
15 exones en 26,1 kb
Proteína
1226 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
ADAR1, DRADA
Símbolos anteriores
IFI4, G1P1
Transcrito MANE Select
ENST00000368474.9NM_001111.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

    • Interferonopatía tipo 1 relacionada con ADAR

      Variantes de ADAR que causan el síndrome de Aicardi-Goutières o necrosis estriatal bilateral.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Autosómica recesiva

      El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es una encefalopatía subaguda hereditaria que se caracteriza por la presencia combinada de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis en el líquido cefalorraquídeo (LCR).

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Dishromatosis simétrica hereditaria

    • Autosómica dominante

      Máculas moteadas hiper e hipopigmentadas en el dorso de las manos y de los pies que aparecen en la infancia, causadas por variantes heterocigotas en ADAR; es más frecuente en personas de ascendencia del este de Asia.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ADAR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ADAR. ADAR y 28 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 154.095.122 hasta 155.095.121.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L: 153.992.690–154.155.116, hebra inversaNUP210LTPM3: 154.155.308–154.194.648, hebra inversaTPM3CFAP141: 154.199.085–154.206.352, hebra inversaCFAP141LTAP1: 154.206.666–154.220.686, hebra inversaLTAP1UBAP2L: 154.220.172–154.271.510, hebra directaUBAP2LHAX1: 154.272.326–154.275.882, hebra directaHAX1AQP10: 154.321.090–154.325.329, hebra directaAQP10ATP8B2: 154.325.511–154.351.307, hebra directaATP8B2IL6R: 154.405.141–154.469.450, hebra directaIL6RSHE: 154.469.637–154.502.866, hebra inversaSHETDRD10: 154.501.508–154.548.147, hebra directaTDRD10UBE2Q1: 154.548.550–154.559.028, hebra inversaUBE2Q1CHRNB2: 154.567.771–154.580.013, hebra directaCHRNB2ADAR: 154.582.057–154.608.186, hebra inversaADARKCNN3: 154.697.455–154.870.340, hebra inversaKCNN3PMVK: 154.924.732–154.937.008, hebra inversaPMVKPBXIP1: 154.944.059–154.956.451, hebra inversaPBXIP1PYGO2: 154.957.025–154.963.853, hebra inversaPYGO2SHC1: 154.962.284–154.974.452, hebra inversaSHC1CKS1B: 154.974.641–154.979.256, hebra directaFLAD1: 154.983.311–154.993.111, hebra directaLENEP: 154.993.586–154.994.315, hebra directaZBTB7B: 155.002.543–155.018.525, hebra directaDCST2: 155.018.520–155.033.781, hebra inversaDCST2DCST1: 155.033.824–155.050.930, hebra directaDCST1ADAM15: 155.050.566–155.062.780, hebra directaADAM15EFNA4: 155.063.718–155.069.553, hebra directaEFNA4EFNA4-EFNA3: 155.063.748–155.086.807, hebra directaEFNA3: 155.078.823–155.087.538, hebra directaEFNA3Diagrama de ADAR: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 154.582.057–154.585.043, 2987 basesExón 14: 154.585.217–154.585.344, 128 basesExón 13: 154.585.753–154.585.865, 113 basesExón 12: 154.586.181–154.586.363, 183 basesExón 11: 154.588.125–154.588.258, 134 basesExón 10: 154.588.551–154.588.673, 123 basesExón 9: 154.589.369–154.589.462, 94 basesExón 8: 154.589.757–154.589.928, 172 basesExón 7: 154.590.184–154.590.409, 226 basesExón 6: 154.596.805–154.596.995, 191 basesExón 5: 154.597.123–154.597.267, 145 basesExón 4: 154.597.828–154.597.976, 149 basesExón 3: 154.598.402–154.598.585, 184 basesExón 2: 154.601.041–154.602.626, 1586 basesExón 1: 154.607.992–154.608.186, 195 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 26,1 kb del gen; 3681 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ADAR

74

posiciones en ADAR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,1 kb de ADAR, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ADAR: adenosine deaminase RNA specific. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adar

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAR: adenosine deaminase RNA specific [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adar

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