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Gen

GNS

glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Resumen

Localización citogenética
12q14.3
Coordenadas
Cromosoma 12: 64.713.449–64.759.406 (GRCh38)
Exones
14 exones en 46 kb
Proteína
552 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000258145.8NM_002076.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informes revisados relevantes para este gen

  • Mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de Sanfilippo)

    • Mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de Sanfilippo tipos A, B, C y D)Autosómica recesiva

      La deficiencia de una de cuatro enzimas que degradan el sulfato de heparano (SGSH en el tipo A, NAGLU en el tipo B, HGSNAT en el tipo C, GNS en el tipo D) provoca retraso del habla, hiperactividad, problemas de sueño y pérdida progresiva de habilidades en la infancia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Todavía no existe ningún tratamiento modificador de la enfermedad aprobado; un diagnóstico genético orienta los cuidados de apoyo, las pruebas genéticas familiares y la elegibilidad para ensayos clínicos.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GNS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica GNS. GNS y 8 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 64.236.428 hasta 65.236.427.Cromosoma 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbC12orf56: 64.264.762–64.390.781, hebra inversaC12orf56XPOT: 64.404.168–64.451.130, hebra directaXPOTTBK1: 64.452.090–64.502.116, hebra directaTBK1RASSF3: 64.507.001–64.697.567, hebra directaRASSF3GNS: 64.713.449–64.759.406, hebra inversaGNSTBC1D30: 64.759.484–64.881.033, hebra directaTBC1D30: 64.759.496–64.977.509, hebra directaWIF1: 65.050.565–65.121.582, hebra inversaWIF1LEMD3: 65.169.342–65.248.485, hebra directaLEMD3Diagrama de GNS: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 64.713.449–64.716.819, 3371 basesExón 13: 64.720.022–64.720.182, 161 basesExón 12: 64.721.595–64.721.705, 111 basesExón 11: 64.723.006–64.723.113, 108 basesExón 10: 64.728.956–64.729.057, 102 basesExón 9: 64.737.004–64.737.107, 104 basesExón 8: 64.739.381–64.739.499, 119 basesExón 7: 64.740.606–64.740.688, 83 basesExón 6: 64.743.141–64.743.308, 168 basesExón 5: 64.744.809–64.744.907, 99 basesExón 4: 64.745.659–64.745.724, 66 basesExón 3: 64.747.712–64.747.918, 207 basesExón 2: 64.752.698–64.752.757, 60 basesExón 1: 64.759.085–64.759.406, 322 bases14131211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 46 kb del gen; 1659 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GNS

74

posiciones en GNS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 46 kb de GNS, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GNS: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gns

Vancouver

Dante Labs. Gen GNS: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gns

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