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Gen

NDUFC2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2

Resumen

Localización citogenética
11q14.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 78.068.297–78.079.862 (GRCh38)
Exones
3 exones en 11,6 kb
Proteína
119 aminoácidos
También conocido como
B14.5b, HLC-1
Transcrito MANE Select
ENST00000281031.5NM_004549.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    Estructura de NDUFC2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica NDUFC2. NDUFC2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 77.574.080 hasta 78.574.079.Cromosoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbCLNS1A: 77.514.936–77.637.813, hebra inversaCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, hebra directaAQP11RSF1: 77.660.009–77.821.020, hebra inversaRSF1AAMDC: 77.821.100–77.918.693, hebra directaAAMDCINTS4: 77.874.418–77.994.874, hebra inversaINTS4KCTD14: 78.015.715–78.046.191, hebra inversaKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, hebra inversaNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, hebra directaTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.079.862, hebra inversaNDUFC2ALG8: 78.095.244–78.139.660, hebra inversaALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, hebra inversaKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, hebra directaUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, hebra inversaGAB2NARS2: 78.435.539–78.575.194, hebra inversaNARS2Diagrama de NDUFC2: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 78.068.297–78.070.036, 1740 basesExón 2: 78.072.998–78.073.141, 144 basesExón 1: 78.079.579–78.079.862, 284 bases3215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,2 kb de los 11,6 kb del gen; 360 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NDUFC2

    3

    posiciones en NDUFC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 11,6 kb de NDUFC2, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFC2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFC2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufc2

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