Gen
BBS1
Bardet-Biedl syndrome 1
- HGNC 966(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000174483(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 582(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 66.510.635–66.533.598 (GRCh38)
- Exones
- 17 exones en 23 kb
- Proteína
- 593 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- FLJ23590
- Transcrito MANE Select
- ENST00000318312.12NM_024649.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström
- Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva
Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.
- 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de BBS1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,4 kb de los 23 kb del gen; 1782 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen BBS1
205
posiciones en BBS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 23 kb de BBS1, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.
Rasgos asociados a BBS1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BBS1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Loss of peripheral vision
- Retina degeneration
Mostrar 28 rasgos más
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Photopsia
- Wide-set eyes
Abnormality of the genitourinary system
- Primary amenorrhea
- Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
Mostrar 14 rasgos más
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the ovary
- Abnormally closed or absent vagina
- Short penis
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
- Curvature of outermost bone of little finger
Mostrar 4 rasgos más
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Hyperinsulinemia
- Impaired fasting glucose
- Increased plasma triglycerides
- Fatty infiltration of liver
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bbs1
Dante Labs. Gen BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bbs1
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