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Gen

ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 153.724.856–153.744.755 (GRCh38)
Exones
10 exones en 19,9 kb
Proteína
745 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
Símbolos anteriores
ALD
Transcrito MANE Select
ENST00000218104.6NM_000033.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ABCD1)

    • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (incluida la adrenomieloneuropatía)Recesiva ligada al cromosoma X

      Los cambios en ABCD1 causan un abanico de cuadros clínicos en los varones, desde la insuficiencia suprarrenal y una enfermedad de la médula espinal de evolución lenta (adrenomieloneuropatía) hasta una forma cerebral de rápida progresión en la infancia. Muchas mujeres portadoras desarrollan síntomas medulares más leves en la edad adulta.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      A los niños con un cambio en ABCD1 se les ofrecen resonancias magnéticas cerebrales periódicas y pruebas suprarrenales, para que pueda considerarse un trasplante de células madre o una terapia génica mientras la enfermedad cerebral aún está en fase inicial, y para que la insuficiencia suprarrenal pueda tratarse.

Agrupaciones más amplias

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ABCD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica ABCD1. ABCD1 y 32 genes cercanos en el cromosoma X, desde 153.234.806 hasta 154.234.805.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153.266.152–153.279.145, hebra directaPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, hebra inversaPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, hebra directaZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, hebra inversaPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, hebra directaZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, hebra inversaTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, hebra inversaHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, hebra directaBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, hebra directaATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, hebra inversaCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, hebra directaDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, hebra inversaPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, hebra directaSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, hebra inversaBCAP31ABCD1: 153.724.856–153.744.755, hebra directaABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, hebra directaPLXNB3SRPK3: 153.781.001–153.785.768, hebra directaSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, hebra inversaIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, hebra directaSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, hebra inversaL1CAM: 153.861.511–153.886.204, hebra inversaL1CAM: 153.872.221–153.909.223, hebra inversaAVPR2: 153.902.531–153.907.169, hebra directaAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, hebra inversaARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, hebra inversaNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, hebra inversaHCFC1: 153.946.434–153.972.427, hebra inversaHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, hebra directaIRAK1: 154.010.501–154.020.650, hebra inversaIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, hebra inversaMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, hebra directaOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, hebra directaOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, hebra directaOPN1MW2Diagrama de ABCD1: 10 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 158 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 153.724.856–153.726.166, 1311 bases. 8 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 153.729.232–153.729.412, 181 bases. 1 variante con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 153.736.112–153.736.254, 143 basesExón 4: 153.736.345–153.736.513, 169 basesExón 5: 153.737.157–153.737.251, 95 basesExón 6: 153.740.092–153.740.237, 146 bases. 1 variante con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 153.740.574–153.740.719, 146 basesExón 8: 153.742.987–153.743.071, 85 bases. 3 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 153.743.221–153.743.346, 126 basesExón 10: 153.743.489–153.744.755, 1267 bases. 1 variante con una página en el exón 10. Verlas12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 19,9 kb del gen; 2238 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ABCD1

400

posiciones en ABCD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

100 de ellas (25 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (56 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 19,9 kb de ABCD1, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Variantes con una página (17)

Las variantes de ABCD1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A95Dc.284C>AExón 1153.725.550Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.-18_8delExón 1153.725.248Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1A>GExón 1153.725.267Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.346G>CExón 1153.725.612Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.900+2T>AIntrón 1153.726.168Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.900+2T>CIntrón 1153.726.168Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.900+2T>GIntrón 1153.726.168Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G116Rc.346G>AExón 1153.725.612Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
K217Ec.649A>GExón 1153.725.915Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
Q544Rc.1631A>GExón 6153.740.234Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 17 variantes de ABCD1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ABCD1: ATP binding cassette subfamily D member 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abcd1

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCD1: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abcd1

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