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Gen

SPTBN2

spectrin beta, non-erythrocytic 2

Resumen

Localización citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 66.682.497–66.729.216 (GRCh38)
Exones
38 exones en 46,7 kb
Proteína
2390 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
SCA5
Transcrito MANE Select
ENST00000533211.6NM_006946.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SPTBN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica SPTBN2. SPTBN2 y 34 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 66.205.857 hasta 67.205.856.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbPACS1: 66.070.017–66.248.638, hebra directaPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, hebra directaKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, hebra directaRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, hebra directaCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, hebra inversaYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, hebra directaCD248: 66.314.494–66.317.044, hebra inversaRIN1: 66.330.241–66.336.840, hebra inversaRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, hebra inversaBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, hebra inversaB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, hebra inversaSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, hebra directaNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, hebra inversaMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, hebra directaPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, hebra directaDPP3: 66.509.079–66.533.613, hebra directaBBS1: 66.510.606–66.534.660, hebra directaBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, hebra inversaZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, hebra directaACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, hebra inversaCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, hebra inversaCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, hebra directaCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, hebra directaRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, hebra directaRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, hebra directaRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, hebra inversaRBM4BSPTBN2: 66.682.497–66.729.216, hebra inversaSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, hebra directaTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, hebra directaRCE1PC: 66.848.208–66.958.524, hebra inversaPCLRFN4: 66.856.546–66.860.475, hebra directaLRFN4C11orf86: 66.975.272–66.977.009, hebra directaC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, hebra directaSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, hebra directaRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, hebra directaKDM2ADiagrama de SPTBN2: 38 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 38: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 66.682.497–66.686.104, 3608 basesExón 37: 66.686.398–66.686.440, 43 basesExón 36: 66.686.994–66.687.167, 174 basesExón 35: 66.687.427–66.687.647, 221 basesExón 34: 66.687.868–66.687.918, 51 basesExón 33: 66.688.004–66.688.079, 76 basesExón 32: 66.688.169–66.688.311, 143 basesExón 31: 66.688.653–66.688.849, 197 basesExón 30: 66.689.096–66.689.180, 85 basesExón 29: 66.689.805–66.689.943, 139 basesExón 28: 66.690.039–66.690.283, 245 basesExón 27: 66.691.284–66.691.658, 375 basesExón 26: 66.692.536–66.692.740, 205 basesExón 25: 66.692.970–66.693.100, 131 basesExón 24: 66.693.186–66.693.446, 261 basesExón 23: 66.693.772–66.693.861, 90 basesExón 22: 66.694.139–66.694.363, 225 basesExón 21: 66.696.277–66.696.540, 264 basesExón 20: 66.698.639–66.698.785, 147 basesExón 19: 66.698.992–66.699.082, 91 basesExón 18: 66.699.406–66.699.608, 203 basesExón 17: 66.700.526–66.701.282, 757 basesExón 16: 66.701.584–66.701.721, 138 basesExón 15: 66.704.598–66.705.468, 871 basesExón 14: 66.705.684–66.705.837, 154 basesExón 13: 66.707.516–66.707.818, 303 basesExón 12: 66.708.141–66.708.299, 159 basesExón 11: 66.708.902–66.709.019, 118 basesExón 10: 66.710.582–66.710.769, 188 basesExón 9: 66.710.917–66.711.029, 113 basesExón 8: 66.713.631–66.713.746, 116 basesExón 7: 66.714.091–66.714.171, 81 basesExón 6: 66.714.316–66.714.407, 92 basesExón 5: 66.715.222–66.715.395, 174 basesExón 4: 66.715.830–66.715.981, 152 basesExón 3: 66.721.084–66.721.262, 179 basesExón 2: 66.721.350–66.721.440, 91 basesExón 1: 66.728.741–66.729.216, 476 bases38353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,1 kb de los 46,7 kb del gen; 7173 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPTBN2

32

posiciones en SPTBN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 46,7 kb de SPTBN2, incluidos los intrones, y no solo los 11,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPTBN2: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sptbn2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTBN2: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sptbn2

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