Gen
IDUA
alpha-L-iduronidase
- HGNC 5391(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000127415(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3425(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4p16.3
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 987.044–1.004.564 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 17,5 kb
- Proteína
- 653 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- MPS1, MPSI
- Transcrito MANE Select
- ENST00000514224.2NM_000203.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Mucopolisacaridosis tipo I (síndromes de Hurler y de Scheie)
- Mucopolisacaridosis tipo I (síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie)Autosómica recesiva
La deficiencia de alfa-L-iduronidasa provoca la acumulación de glucosaminoglicanos, lo que da lugar a rasgos faciales toscos, alteraciones esqueléticas, rigidez articular, opacidad corneal, enfermedad de las válvulas cardíacas y, en el síndrome de Hurler, deterioro del desarrollo.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico precoz permite realizar un trasplante de células madre hematopoyéticas en el síndrome de Hurler grave y terapia de reemplazo enzimático (laronidasa) en todas las formas; la MPS I se incluye en algunos programas de cribado neonatal.
Agrupaciones más amplias
Enfermedad de depósito lisosomal
- Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)
Uno de 59 genes relacionados con ello
Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de IDUA
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,2 kb de los 17,5 kb del gen; 1962 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen IDUA
368
posiciones en IDUA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 17,5 kb de IDUA, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.
Variantes con una página (128)
Las variantes de IDUA con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A75T | c.223G>A | Exón 2 | 987.873 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A79V | c.236C>T | Exón 2 | 987.886 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A319V | c.956C>T | Exón 7 | 1.002.145 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A361Gfs*79 | c.1082del | Exón 8 | 1.002.377 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.1A>C | Exón 1 | 987.085 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1A>G | Exón 1 | 987.085 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>C | Exón 1 | 987.086 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3G>A | Exón 1 | 987.087 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.159-1_159insC | Intrón 1 | 987.808 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.300-3C>G | Intrón 2 | 1.000.609 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a IDUA
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IDUA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Dysostosis multiplex
- Hand pain
- Joint stiffness
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the skeletal system
- Hernia
- Limitation of joint mobility
Mostrar 16 rasgos más
- Low muscle tone
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the ribs
- C1-C2 subluxation
- Narrow pelvis bone
- Narrow spinal canal
- Scoliosis
- Spastic paraparesis
- Biconcave vertebral bodies
- Displacement of one backbone compared to another
- Flared iliac wing
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Short collarbone
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IDUA: alpha-L-iduronidase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/idua
Dante Labs. Gen IDUA: alpha-L-iduronidase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/idua
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