Gen
MTRR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
- HGNC 7473(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000124275(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4552(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5p15.31
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 7.869.148–7.901.113 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 32 kb
- Proteína
- 698 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- cblE
- Transcrito MANE Select
- ENST00000440940.7NM_002454.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Homocistinuria y trastornos de la cobalamina
- HomocistinuriaAutosómica recesiva
Incluye la homocistinuria clásica debida a deficiencia de CBS, la deficiencia grave de MTHFR y los trastornos combinados de la cobalamina y de la remetilación, que pueden causar luxación del cristalino, coágulos sanguíneos, alteraciones esqueléticas, anemia y problemas del desarrollo.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo permite tratar con vitamina B6, B12, folato, betaína y dieta según corresponda, lo que puede prevenir la luxación del cristalino, la trombosis y otras complicaciones.
- Trastornos congénitos del metabolismo y transporte de la cobalaminaAutosómica recesiva
Incluye defectos en la absorción y el transporte de la vitamina B12, como el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), la deficiencia de factor intrínseco (CBLIF) y la deficiencia de transcobalamina II (TCN2), así como defectos en el procesamiento intracelular de la cobalamina, que pueden causar anemia megaloblástica, daño nervioso y retraso del crecimiento.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo permite recibir inyecciones de vitamina B12 o otro tratamiento con cobalamina de por vida, lo que puede prevenir la anemia y el daño neurológico.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de MTRR
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,2 kb de los 32 kb del gen; 2097 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MTRR
145
posiciones en MTRR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 32 kb de MTRR, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.
Rasgos asociados a MTRR
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MTRR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- Epilepsy
Mostrar 16 rasgos más
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Loss of consciousness
- Severe global developmental delay
- Behavioral abnormality
- Delayed myelination
- Excessive daytime sleepiness
- Lethargy
- Peripheral neuropathy
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- Spinal dysraphism
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Normocytic anemia
- Megaloblastic bone marrow
- Increased mean corpuscular volume
- Macrocytic anemia
- Blood clot in a deep vein
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mtrr
Dante Labs. Gen MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mtrr
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