Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Resumen

Localización citogenética
5q12.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 60.945.205–61.153.026 (GRCh38)
Exones
4 exones en 207,8 kb
Proteína
169 aminoácidos
También conocido como
B17.2L, MMTN, mimitin
Símbolos anteriores
NDUFA12L
Transcrito MANE Select
ENST00000296597.10NM_174889.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de NDUFAF2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica NDUFAF2. NDUFAF2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 60.549.116 hasta 61.549.115.Cromosoma 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, hebra inversaDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, hebra inversaELOVL7ERCC8: 60.866.454–60.945.078, hebra inversaERCC8NDUFAF2: 60.945.205–61.153.026, hebra directaNDUFAF2SMIM15: 61.153.910–61.163.142, hebra inversaSMIM15ZSWIM6: 61.332.258–61.546.519, hebra directaZSWIM6Diagrama de NDUFAF2: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 60.945.205–60.945.382, 178 basesExón 2: 61.073.125–61.073.214, 90 basesExón 3: 61.098.992–61.099.032, 41 basesExón 4: 61.152.704–61.153.026, 323 bases12345′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,6 kb de los 207,8 kb del gen; 510 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de NDUFAF2

    14

    posiciones en NDUFAF2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    4 de ellas (29 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    • Low mappability (4 sitios)

    Un genoma completo cubre los 207,8 kb de NDUFAF2, incluidos los intrones, y no solo los 0,6 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a NDUFAF2

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NDUFAF2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFAF2: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufaf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFAF2: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufaf2

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test