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Gen

PEX10

peroxisomal biogenesis factor 10

Resumen

Localización citogenética
1p36.32
Coordenadas
Cromosoma 1: 2.403.974–2.412.564 (GRCh38)
Exones
6 exones en 8,6 kb
Proteína
326 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
RNF69
Transcrito MANE Select
ENST00000447513.7NM_002617.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos del espectro de Zellweger y de la biogénesis de peroxisomas

    • Trastornos de la biogénesis de peroxisomas (espectro de Zellweger y condrodisplasia punctata rizomélica)Autosómica recesiva

      Las alteraciones en cualquiera de más de una docena de genes PEX, más frecuentemente PEX1, afectan al cerebro, el hígado, los riñones, los huesos, los ojos y la audición, con una gravedad que va desde una enfermedad que limita la esperanza de vida en la lactancia hasta problemas leves de visión, audición y aprendizaje.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de la función hepática, suprarrenal, visual y auditiva, la suplementación cuando procede, y el estudio de portadores en los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PEX10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PEX10. PEX10 y 16 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 1.908.269 hasta 2.908.268.Cromosoma 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbCALML6: 1.915.081–1.917.296, hebra directaCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, hebra inversaTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, hebra inversaCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, hebra directaGABRDPRKCZ: 2.050.396–2.185.721, hebra directaPRKCZFAAP20: 2.184.411–2.212.720, hebra inversaFAAP20SKI: 2.227.388–2.310.213, hebra directaSKIMORN1: 2.319.208–2.391.722, hebra inversaMORN1RER1: 2.390.670–2.405.444, hebra directaRER1PEX10: 2.403.974–2.412.564, hebra inversaPEX10PLCH2: 2.425.980–2.505.807, hebra directaPLCH2PANK4: 2.508.531–2.526.617, hebra inversaPANK4HES5: 2.528.745–2.530.271, hebra inversaHES5TNFRSF14: 2.554.244–2.565.382, hebra directaTNFRSF14PRXL2B: 2.586.491–2.591.470, hebra directaPRXL2BMMEL1: 2.590.639–2.633.019, hebra inversaMMEL1TTC34: 2.636.986–2.801.693, hebra inversaTTC34Diagrama de PEX10: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2.403.974–2.405.834, 1861 basesExón 5: 2.406.484–2.406.619, 136 basesExón 4: 2.406.720–2.406.895, 176 basesExón 3: 2.408.452–2.408.858, 407 basesExón 2: 2.410.371–2.410.451, 81 basesExón 1: 2.412.391–2.412.564, 174 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 8,6 kb del gen; 981 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PEX10

105

posiciones en PEX10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,6 kb de PEX10, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PEX10: peroxisomal biogenesis factor 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pex10

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX10: peroxisomal biogenesis factor 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pex10

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