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Gen

HS2ST1

heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1

Resumen

Localización citogenética
1p22.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 86.914.635–87.109.982 (GRCh38)
Exones
7 exones en 195,3 kb
Proteína
356 aminoácidos
También conocido como
KIAA0448
Transcrito MANE Select
ENST00000370550.10NM_012262.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún HS2ST1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de HS2ST1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica HS2ST1. HS2ST1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 86.512.309 hasta 87.512.308.Cromosoma 11p22.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4486,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbCLCA4: 86.547.076–86.580.758, hebra directaCLCA4SH3GLB1: 86.704.510–86.748.184, hebra directaSH3GLB1SELENOF: 86.861.214–86.914.424, hebra inversaSELENOFHS2ST1: 86.914.635–87.109.982, hebra directaHS2ST1: 86.993.009–87.169.204, hebra directaLMO4: 87.328.428–87.348.923, hebra directaLMO4Diagrama de HS2ST1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 86.914.635–86.915.160, 526 basesExón 2: 87.072.934–87.073.172, 239 basesExón 3: 87.084.194–87.084.279, 86 basesExón 4: 87.092.531–87.092.669, 139 basesExón 5: 87.097.838–87.097.935, 98 basesExón 6: 87.103.432–87.103.589, 158 basesExón 7: 87.104.470–87.109.982, 5513 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 195,3 kb del gen; 1071 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HS2ST1

1

posición en HS2ST1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 195,3 kb de HS2ST1, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HS2ST1: heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hs2st1

Vancouver

Dante Labs. Gen HS2ST1: heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hs2st1

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