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Gen

SMAD4

SMAD family member 4

Resumen

Localización citogenética
18q21.2
Coordenadas
Cromosoma 18: 51.030.213–51.085.042 (GRCh38)
Exones
12 exones en 54,8 kb
Proteína
552 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
DPC4
Símbolos anteriores
MADH4
Transcrito MANE Select
ENST00000342988.8NM_005359.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria

    • Síndrome de poliposis juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditariaAutosómica dominante

      Afección causada por alteraciones en SMAD4 que combina pólipos en el tubo digestivo con las anomalías de los vasos sanguíneos propias de la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla facilita el cribado de malformaciones vasculares en los pulmones y el cerebro, así como la vigilancia periódica del intestino y del estómago.

  • Síndrome de poliposis juvenil

    • Síndrome de poliposis juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditariaAutosómica dominante

      Poliposis juvenil asociada a SMAD4 combinada con características de la telangiectasia hemorrágica hereditaria, como epistaxis y vasos sanguíneos anómalos en los pulmones, el cerebro o el hígado.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Además del seguimiento intestinal, se recomienda el cribado de malformaciones arteriovenosas en los pulmones y el cerebro.

    • Autosómica dominante

      Múltiples pólipos hamartomatosos (juveniles) del tracto gastrointestinal con mayor riesgo de cáncer colorrectal y gástrico.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Colonoscopia y endoscopia digestiva alta periódicas, por lo general desde la adolescencia temprana, con extirpación de los pólipos; a los familiares se les puede ofrecer el estudio genético.

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SMAD4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica SMAD4. SMAD4 y 6 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 50.557.628 hasta 51.557.627.Cromosoma 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4: 50.559.451–50.731.830, hebra directaMAPK4MRO: 50.795.120–50.843.112, hebra inversaMROME2: 50.878.664–50.954.257, hebra directaME2ELAC1: 50.967.989–51.000.735, hebra directaELAC1: 50.968.019–51.058.144, hebra directaSMAD4: 51.030.213–51.085.042, hebra directaSMAD4MEX3C: 51.174.550–51.218.333, hebra inversaMEX3CDiagrama de SMAD4: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 2: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 51.030.213–51.030.623, 411 basesExón 2: 51.046.920–51.047.295, 376 basesExón 3: 51.048.686–51.048.860, 175 basesExón 4: 51.049.295–51.049.324, 30 basesExón 5: 51.054.781–51.054.993, 213 bases. 1 variante con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 51.058.125–51.058.244, 120 basesExón 7: 51.058.340–51.058.456, 117 bases. 1 variante con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 51.059.866–51.059.916, 51 basesExón 9: 51.065.423–51.065.606, 184 bases. 6 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 51.067.019–51.067.187, 169 bases. 2 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 51.076.638–51.076.776, 139 basesExón 12: 51.078.256–51.085.042, 6787 bases. 4 variantes con una página en el exón 12. Verlas1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,8 kb de los 54,8 kb del gen; 1659 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMAD4

254

posiciones en SMAD4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 54,8 kb de SMAD4, incluidos los intrones, y no solo los 8,8 kb de exones.

Variantes con una página (15)

Las variantes de SMAD4 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.424+1G>AIntrón 351.048.861Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D351Vc.1052A>TExón 951.065.519Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D415Efs*20c.1245_1248delExón 1051.067.120Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G299Dfs*37c.894delExón 751.058.443Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G352Rc.1054G>AExón 951.065.521Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
I500Tc.1499T>CExón 1251.078.307Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
I500Vc.1498A>GExón 1251.078.306Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
P342Lfs*42c.1023delExón 951.065.488Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R361Cc.1081C>TExón 951.065.548Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R361Hc.1082G>AExón 951.065.549Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 15 variantes de SMAD4 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMAD4: SMAD family member 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD4: SMAD family member 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smad4

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