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Gen

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
11q14.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 78.435.968–78.574.864 (GRCh38)
Exones
14 exones en 138,9 kb
Proteína
477 aminoácidos
También conocido como
FLJ23441, SLM5
Símbolos anteriores
DFNB94
Transcrito MANE Select
ENST00000281038.10NM_024678.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Estructura de NARS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica NARS2. NARS2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 78.005.416 hasta 79.005.415.Cromosoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78.015.715–78.046.191, hebra inversaKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, hebra inversaNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, hebra directaTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.081.871, hebra inversaNDUFC2ALG8: 78.095.244–78.139.660, hebra inversaALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, hebra inversaKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, hebra directaUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, hebra inversaGAB2NARS2: 78.435.968–78.574.864, hebra inversaNARS2TENM4: 78.652.829–79.441.030, hebra inversaTENM4Diagrama de NARS2: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 78.435.968–78.436.814, 847 basesExón 13: 78.441.091–78.441.117, 27 basesExón 12: 78.443.661–78.443.758, 98 basesExón 11: 78.465.876–78.466.013, 138 basesExón 10: 78.469.247–78.469.313, 67 basesExón 9: 78.478.438–78.478.475, 38 basesExón 8: 78.478.585–78.478.683, 99 basesExón 7: 78.493.063–78.493.195, 133 basesExón 6: 78.528.842–78.528.936, 95 basesExón 5: 78.559.539–78.559.619, 81 basesExón 4: 78.566.132–78.566.272, 141 basesExón 3: 78.568.632–78.568.752, 121 basesExón 2: 78.571.335–78.571.444, 110 basesExón 1: 78.574.348–78.574.864, 517 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 138,9 kb del gen; 1434 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NARS2

18

posiciones en NARS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 138,9 kb de NARS2, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NARS2: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. Gen NARS2: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nars2

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