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Gen

EMC1

ER membrane protein complex subunit 1

Resumen

Localización citogenética
1p36.13
Coordenadas
Cromosoma 1: 19.215.660–19.251.524 (GRCh38)
Exones
23 exones en 35,9 kb
Proteína
993 aminoácidos
Símbolos anteriores
KIAA0090
Transcrito MANE Select
ENST00000477853.6NM_015047.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EMC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EMC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica EMC1. EMC1 y 16 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 18.733.592 hasta 19.733.591.Cromosoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbPAX7: 18.630.846–18.748.876, hebra directaPAX7TAS1R2: 18.839.599–18.859.660, hebra inversaTAS1R2ALDH4A1: 18.871.425–18.902.799, hebra inversaALDH4A1IFFO2: 18.904.280–18.956.676, hebra inversaIFFO2UBR4: 19.074.510–19.210.329, hebra inversaUBR4EMC1: 19.215.660–19.251.524, hebra inversaEMC1MRTO4: 19.251.555–19.260.128, hebra directaMRTO4AKR7L: 19.265.982–19.274.194, hebra inversaAKR7LAKR7A3: 19.281.056–19.288.823, hebra inversaAKR7A3SLC66A1: 19.288.044–19.332.427, hebra directaAKR7A2: 19.291.523–19.312.149, hebra inversaAKR7A2CAPZB: 19.338.775–19.485.650, hebra inversaCAPZBMICOS10: 19.484.403–19.629.821, hebra directaMICOS10NBL1: 19.596.979–19.659.413, hebra directaNBL1MICOS10-NBL1: 19.597.067–19.656.927, hebra directaMICOS10-NBL1HTR6: 19.664.837–19.680.966, hebra directaHTR6TMCO4: 19.682.207–19.800.500, hebra inversaTMCO4Diagrama de EMC1: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 19.215.660–19.219.482, 3823 basesExón 22: 19.219.569–19.219.698, 130 basesExón 21: 19.220.764–19.220.848, 85 basesExón 20: 19.222.624–19.222.834, 211 basesExón 19: 19.223.396–19.223.569, 174 basesExón 18: 19.227.313–19.227.450, 138 basesExón 17: 19.230.844–19.230.963, 120 basesExón 16: 19.231.261–19.231.422, 162 basesExón 15: 19.232.624–19.232.773, 150 basesExón 14: 19.232.936–19.233.135, 200 basesExón 13: 19.235.130–19.235.252, 123 basesExón 12: 19.237.142–19.237.238, 97 basesExón 11: 19.238.017–19.238.139, 123 basesExón 10: 19.238.795–19.238.857, 63 basesExón 9: 19.239.231–19.239.302, 72 basesExón 8: 19.239.818–19.239.985, 168 basesExón 7: 19.240.297–19.240.446, 150 basesExón 6: 19.241.016–19.241.142, 127 basesExón 5: 19.242.345–19.242.473, 129 basesExón 4: 19.243.614–19.243.707, 94 basesExón 3: 19.243.950–19.244.015, 66 basesExón 2: 19.244.906–19.245.030, 125 basesExón 1: 19.251.415–19.251.524, 110 bases2322201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 35,9 kb del gen; 2982 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EMC1

22

posiciones en EMC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 35,9 kb de EMC1, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EMC1: ER membrane protein complex subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/emc1

Vancouver

Dante Labs. Gen EMC1: ER membrane protein complex subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/emc1

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