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Gen

CWC27

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

Resumen

Localización citogenética
5q12.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 64.768.930–65.018.750 (GRCh38)
Exones
14 exones en 249,8 kb
Proteína
472 aminoácidos
También conocido como
NY-CO-10, SDCCAG-10
Símbolos anteriores
SDCCAG10
Transcrito MANE Select
ENST00000381070.8NM_005869.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CWC27. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CWC27

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica CWC27. CWC27 y 4 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 64.393.840 hasta 65.393.839.Cromosoma 55q12.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbRGS7BP: 64.505.934–64.614.661, hebra directaRGS7BPSHISAL2B: 64.690.194–64.718.192, hebra directaSHISAL2BSREK1IP1: 64.718.148–64.768.702, hebra inversaSREK1IP1CWC27: 64.768.930–65.018.750, hebra directaCWC27ADAMTS6: 65.148.738–65.481.944, hebra inversaADAMTS6Diagrama de CWC27: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 64.768.930–64.769.188, 259 basesExón 2: 64.774.691–64.774.787, 97 basesExón 3: 64.781.921–64.782.033, 113 basesExón 4: 64.783.836–64.783.979, 144 basesExón 5: 64.785.481–64.785.579, 99 basesExón 6: 64.786.524–64.786.627, 104 basesExón 7: 64.788.951–64.789.020, 70 basesExón 8: 64.800.248–64.800.327, 80 basesExón 9: 64.801.302–64.801.332, 31 basesExón 10: 64.804.229–64.804.386, 158 basesExón 11: 64.885.443–64.885.546, 104 basesExón 12: 64.971.703–64.971.812, 110 basesExón 13: 64.977.135–64.977.238, 104 basesExón 14: 65.018.159–65.018.750, 592 bases1510145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 249,8 kb del gen; 1419 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CWC27

14

posiciones en CWC27 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 249,8 kb de CWC27, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CWC27: CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cwc27

Vancouver

Dante Labs. Gen CWC27: CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cwc27

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