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Gen

PDE6D

phosphodiesterase 6D

Resumen

Localización citogenética
2q37.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 231.732.433–231.781.282 (GRCh38)
Exones
5 exones en 48,9 kb
Proteína
150 aminoácidos
También conocido como
JBTS22
Transcrito MANE Select
ENST00000287600.9NM_002601.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de PDE6D

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PDE6D. PDE6D y 9 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 231.256.858 hasta 232.256.857.Cromosoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3231,4 Mb231,6 Mb231,8 Mb232 Mb232,2 MbARMC9: 231.198.546–231.376.848, hebra directaARMC9B3GNT7: 231.395.558–231.408.799, hebra directaB3GNT7NUCLEOLIN: 231.453.531–231.483.641, hebra inversaNUCLEOLINNMUR1: 231.523.187–231.530.471, hebra inversaNMUR1TEX44: 231.592.864–231.594.276, hebra directaTEX44PTMA: 231.706.895–231.713.552, hebra directaPTMAPDE6D: 231.732.433–231.781.282, hebra inversaPDE6DCOPS7B: 231.781.660–231.809.254, hebra directaCOPS7BNPPC: 231.921.809–231.926.403, hebra inversaNPPCDIS3L2: 231.961.245–232.344.350, hebra directaDIS3L2Diagrama de PDE6D: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 231.732.433–231.733.033, 601 basesExón 4: 231.737.187–231.737.292, 106 basesExón 3: 231.738.013–231.738.138, 126 basesExón 2: 231.739.100–231.739.188, 89 basesExón 1: 231.781.065–231.781.282, 218 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 48,9 kb del gen; 453 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PDE6D

5

posiciones en PDE6D en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 48,9 kb de PDE6D, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a PDE6D

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PDE6D puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDE6D: phosphodiesterase 6D. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pde6d

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6D: phosphodiesterase 6D [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pde6d

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