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Gen

NT5C2

5'-nucleotidase, cytosolic II

Resumen

Localización citogenética
10q24.32-q24.33
Coordenadas
Cromosoma 10: 103.088.038–103.193.272 (GRCh38)
Exones
19 exones en 105,2 kb
Proteína
561 aminoácidos
También conocido como
PNT5, GMP, cN-II, SPG65
Símbolos anteriores
NT5B, SPG45
Transcrito MANE Select
ENST00000404739.8NM_001351169.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de NT5C2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica NT5C2. NT5C2 y 20 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 102.640.655 hasta 103.640.654.Cromosoma 1010q24.32-q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 MbTRIM8: 102.642.394–102.662.789, hebra directaTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, hebra inversaARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, hebra directaSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, hebra directaWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, hebra inversaCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, hebra directaBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, hebra directaBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, hebra directaAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, hebra directaCNNM2NT5C2: 103.088.038–103.193.272, hebra inversaNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, hebra directaRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, hebra directaINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, hebra inversaPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, hebra directaTAF5ATP5MK: 103.388.974–103.396.492, hebra inversaATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, hebra directaPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, hebra inversaCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, hebra inversaCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, hebra inversaCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, hebra directaNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, hebra inversaSH3PXD2ADiagrama de NT5C2: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 103.088.038–103.089.908, 1871 basesExón 18: 103.090.611–103.090.787, 177 basesExón 17: 103.090.936–103.090.996, 61 basesExón 16: 103.091.564–103.091.615, 52 basesExón 15: 103.093.139–103.093.309, 171 basesExón 14: 103.093.972–103.094.038, 67 basesExón 13: 103.094.348–103.094.455, 108 basesExón 12: 103.095.939–103.095.980, 42 basesExón 11: 103.097.291–103.097.374, 84 basesExón 10: 103.098.931–103.098.984, 54 basesExón 9: 103.099.926–103.100.019, 94 basesExón 8: 103.101.045–103.101.102, 58 basesExón 7: 103.101.235–103.101.326, 92 basesExón 6: 103.105.706–103.105.801, 96 basesExón 5: 103.106.589–103.106.706, 118 basesExón 4: 103.139.406–103.139.479, 74 basesExón 3: 103.174.858–103.174.982, 125 basesExón 2: 103.181.185–103.181.328, 144 basesExón 1: 103.193.236–103.193.272, 37 bases191510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,5 kb de los 105,2 kb del gen; 1686 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NT5C2

    22

    posiciones en NT5C2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 105,2 kb de NT5C2, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NT5C2: 5'-nucleotidase, cytosolic II. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nt5c2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NT5C2: 5'-nucleotidase, cytosolic II [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nt5c2

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