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Gen

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Resumen

Localización citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 27.217.369–27.243.943 (GRCh38)
Exones
44 exones en 26,6 kb
Proteína
2225 aminoácidos
También conocido como
GATD4
Transcrito MANE Select
ENST00000264705.9NM_004341.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de CAD

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CAD. CAD y 38 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 26.730.656 hasta 27.730.655.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26.692.713–26.733.420, hebra directaKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, hebra directaSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, hebra directaCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, hebra directaDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, hebra directaMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, hebra directaTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, hebra directaAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, hebra inversaOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, hebra directaKHK: 27.086.723–27.100.777, hebra directaKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, hebra inversaABHD1: 27.123.789–27.130.812, hebra directaABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, hebra inversaPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, hebra inversaPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, hebra directaTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, hebra inversaSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, hebra directaATRAIDCAD: 27.217.369–27.243.943, hebra directaCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, hebra inversaSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, hebra directaDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, hebra directaTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, hebra inversaUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, hebra inversaGTF3C2: 27.324.198–27.357.566, hebra inversaGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, hebra inversaEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, hebra directaSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, hebra inversaZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, hebra inversaNRBP1: 27.427.790–27.442.260, hebra directaNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, hebra directaKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, hebra inversaIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, hebra inversaFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, hebra directaGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, hebra directaSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, hebra directaZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, hebra inversaCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, hebra directaGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, hebra inversaSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, hebra directaSLC4A1APDiagrama de CAD: 44 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 27.217.369–27.217.633, 265 basesExón 2: 27.217.877–27.218.016, 140 basesExón 3: 27.221.218–27.221.347, 130 basesExón 4: 27.222.194–27.222.336, 143 basesExón 5: 27.222.519–27.222.660, 142 basesExón 6: 27.222.866–27.223.037, 172 basesExón 7: 27.223.563–27.223.748, 186 basesExón 8: 27.223.917–27.224.029, 113 basesExón 9: 27.224.345–27.224.490, 146 basesExón 10: 27.224.745–27.224.876, 132 basesExón 11: 27.225.010–27.225.243, 234 basesExón 12: 27.225.705–27.225.926, 222 basesExón 13: 27.226.131–27.226.319, 189 basesExón 14: 27.226.525–27.226.649, 125 basesExón 15: 27.226.832–27.226.962, 131 basesExón 16: 27.231.468–27.231.580, 113 basesExón 17: 27.231.980–27.232.224, 245 basesExón 18: 27.232.448–27.232.694, 247 basesExón 19: 27.233.042–27.233.140, 99 basesExón 20: 27.233.312–27.233.536, 225 basesExón 21: 27.233.626–27.233.808, 183 basesExón 22: 27.234.008–27.234.226, 219 basesExón 23: 27.234.518–27.234.685, 168 basesExón 24: 27.235.245–27.235.427, 183 basesExón 25: 27.235.536–27.235.640, 105 basesExón 26: 27.236.284–27.236.523, 240 basesExón 27: 27.236.749–27.236.830, 82 basesExón 28: 27.237.379–27.237.545, 167 basesExón 29: 27.237.718–27.237.882, 165 basesExón 30: 27.238.056–27.238.187, 132 basesExón 31: 27.238.431–27.238.632, 202 basesExón 32: 27.239.042–27.239.232, 191 basesExón 33: 27.239.331–27.239.471, 141 basesExón 34: 27.239.697–27.239.798, 102 basesExón 35: 27.240.265–27.240.361, 97 basesExón 36: 27.240.911–27.240.955, 45 basesExón 37: 27.241.058–27.241.227, 170 basesExón 38: 27.241.322–27.241.396, 75 basesExón 39: 27.241.911–27.242.123, 213 basesExón 40: 27.242.302–27.242.427, 126 basesExón 41: 27.242.620–27.242.775, 156 basesExón 42: 27.242.872–27.242.973, 102 basesExón 43: 27.243.198–27.243.292, 95 basesExón 44: 27.243.416–27.243.943, 528 bases1510152025303540445′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 7,3 kb de los 26,6 kb del gen; 6678 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de CAD

    27

    posiciones en CAD en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 26,6 kb de CAD, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a CAD

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CAD puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CAD: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CAD: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cad

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