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Gen

ASPA

aspartoacylase

Resumen

Localización citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 3.475.997–3.503.405 (GRCh38)
Exones
6 exones en 27,4 kb
Proteína
313 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ASP, ACY2
Transcrito MANE Select
ENST00000263080.3NM_000049.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Canavan

    • Autosómica recesiva

      La deficiencia de la enzima aspartoacilasa provoca macrocefalia, escaso control de la cabeza, hipotonía y retraso del desarrollo desde los primeros meses de vida; también existen formas más leves.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite recibir cuidados de apoyo, realizar pruebas de portador a los familiares y planificar la reproducción.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ASPA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica ASPA. ASPA y 29 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 2.989.701 hasta 3.989.700.Cromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbRAP1GAP2: 2.755.629–3.037.741, hebra directaRAP1GAP2OR1D5: 3.062.669–3.063.607, hebra inversaOR1D5OR1D2: 3.088.484–3.104.422, hebra inversaOR1D2OR1G1: 3.126.610–3.127.551, hebra inversaOR1G1OR1P1: 3.153.890–3.154.882, hebra inversaOR1P1OR1A2: 3.197.519–3.198.448, hebra directaOR1A2OR1A1: 3.207.539–3.218.896, hebra directaOR1A1OR3A2: 3.276.177–3.386.328, hebra inversaOR3A2OR3A1: 3.291.017–3.298.360, hebra inversaOR3A1OR1R1: 3.385.930–3.386.874, hebra directaOR1R1OR1E1: 3.397.104–3.398.410, hebra inversaOR1E1OR3A3: 3.411.370–3.424.070, hebra directaOR3A3OR1E2: 3.432.870–3.433.841, hebra inversaOR1E2SPATA22: 3.440.011–3.513.852, hebra inversaSPATA22ASPA: 3.475.997–3.503.405, hebra directaASPATRPV3: 3.510.502–3.557.812, hebra inversaTRPV3TRPV1: 3.565.444–3.609.880, hebra inversaTRPV1: 3.585.149–3.636.249, hebra inversaSHPK: 3.607.433–3.636.637, hebra inversaSHPKCTNS: 3.636.446–3.663.103, hebra directaCTNSTAX1BP3: 3.659.751–3.668.679, hebra inversaTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3.663.063–3.696.194, hebra inversaEMC6: 3.668.794–3.672.835, hebra directaEMC6P2RX5: 3.669.763–3.696.398, hebra inversaITGAE: 3.714.628–3.801.225, hebra inversaITGAEHASPIN: 3.723.903–3.726.699, hebra directaHASPINNCBP3: 3.802.158–3.846.263, hebra inversaNCBP3CAMKK1: 3.860.315–3.894.891, hebra inversaCAMKK1P2RX1: 3.896.592–3.916.580, hebra inversaP2RX1ATP2A3: 3.923.866–3.964.499, hebra inversaATP2A3Diagrama de ASPA: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3.475.997–3.476.395, 399 basesExón 2: 3.481.603–3.481.798, 196 basesExón 3: 3.483.499–3.483.592, 94 basesExón 4: 3.489.235–3.489.342, 108 basesExón 5: 3.494.350–3.494.459, 110 basesExón 6: 3.498.891–3.503.405, 4515 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 27,4 kb del gen; 942 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ASPA

153

posiciones en ASPA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,4 kb de ASPA, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ASPA: aspartoacylase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. Gen ASPA: aspartoacylase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aspa

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