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Gen

RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Resumen

Localización citogenética
19p13.13
Coordenadas
Cromosoma 19: 12.806.584–12.813.640 (GRCh38)
Exones
8 exones en 7,1 kb
Proteína
299 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
RNASEHI, RNHIA, RNHL, AGS4
Transcrito MANE Select
ENST00000221486.6NM_006397.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

    • Interferonopatía tipo 1 relacionada con RNASEH2AAutosómica recesiva

      Variantes de RNASEH2A que causan el síndrome de Aicardi-Goutières.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
    • Autosómica recesiva

      El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es una encefalopatía subaguda hereditaria que se caracteriza por la presencia combinada de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis en el líquido cefalorraquídeo (LCR).

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RNASEH2A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica RNASEH2A. RNASEH2A y 47 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 12.310.112 hasta 13.310.111.Cromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF563: 12.317.477–12.333.723, hebra inversaZNF563ZNF442: 12.345.944–12.365.905, hebra inversaZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, hebra inversaZNF799: 12.391.949–12.441.082, hebra inversaZNF443: 12.429.706–12.441.021, hebra inversaZNF443: 12.433.103–12.484.816, hebra inversaZNF709: 12.461.184–12.513.854, hebra inversaZNF709: 12.461.559–12.551.474, hebra inversaZNF564: 12.524.903–12.551.542, hebra inversaZNF564: 12.525.720–12.580.975, hebra inversaZNF490: 12.575.832–12.640.098, hebra inversaZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, hebra directaZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, hebra inversa: 12.643.831–12.648.397, hebra inversa: 12.664.828–12.669.397, hebra inversaWDR83: 12.666.802–12.675.832, hebra directaWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, hebra inversa: 12.668.071–12.681.834, hebra inversaDHPS: 12.673.411–12.681.901, hebra inversaDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, hebra inversaFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, hebra directaGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, hebra inversaTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, hebra inversaTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, hebra directaGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, hebra directaBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, hebra inversaHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, hebra directaPRDX2: 12.796.817–12.801.882, hebra inversaPRDX2THSD8: 12.802.031–12.813.581, hebra directaTHSD8RNASEH2A: 12.806.584–12.813.640, hebra directaRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, hebra inversaMAST1: 12.833.860–12.874.952, hebra directaDNASE2: 12.875.209–12.881.595, hebra inversaDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, hebra inversaKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, hebra directaGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, hebra inversaSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, hebra inversaCALR: 12.938.578–12.944.525, hebra directaCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, hebra directaGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, hebra inversaDAND5: 12.965.159–12.974.760, hebra directaDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, hebra directaNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, hebra inversaLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, hebra inversaTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, hebra directaNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, hebra inversaSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, hebra directaIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, hebra inversaCACNA1ADiagrama de RNASEH2A: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 12.806.584–12.806.800, 217 basesExón 2: 12.807.008–12.807.079, 72 basesExón 3: 12.807.206–12.807.329, 124 basesExón 4: 12.807.419–12.807.506, 88 basesExón 5: 12.810.071–12.810.208, 138 basesExón 6: 12.810.317–12.810.404, 88 basesExón 7: 12.813.083–12.813.206, 124 basesExón 8: 12.813.328–12.813.640, 313 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 7,1 kb del gen; 900 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de RNASEH2A

36

posiciones en RNASEH2A en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 7,1 kb de RNASEH2A, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a RNASEH2A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RNASEH2A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RNASEH2A: ribonuclease H2 subunit A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnaseh2a

Vancouver

Dante Labs. Gen RNASEH2A: ribonuclease H2 subunit A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnaseh2a

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