MKS1

Informes revisados relevantes para este gen

• Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

  • Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva

    Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

• Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

  • Autosómica recesiva

    El síndrome de Joubert (SJ) y los trastornos relacionados (SJTR) son un grupo de síndromes con retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas en los que el rasgo característico e indispensable es el "signo del diente molar" (SDM), una compleja malformación del mesencéfalo y del rombencéfalo que se puede identificar mediante pruebas de neuroimagen. El SDM se caracteriza por hipodisplasia del vermis cerebeloso, engrosamiento y orientación anómala de los pedúnculos cerebelosos superiores, así como por una fosa interpeduncular anormalmente profunda.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  • Síndrome de Joubert

    Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

• Síndrome de Meckel

  • Autosómica recesiva

    Un trastorno genético poco común, letal y con múltiples anomalías congénitas caracterizado por la tríada de malformaciones cerebrales (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos de gran tamaño y polidactilia, así como anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino o paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

• Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

  • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

    Uno de 57 genes relacionados con ello

    Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Estructura de MKS1

Los exones suman 2,3 kb de los 13,8 kb del gen; 1680 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MKS1

Genes vinculados a las mismas afecciones

• CEP290centrosomal protein 290Comparte 4 afecciones
• TMEM231transmembrane protein 231Comparte 4 afecciones
• TMEM67transmembrane protein 67Comparte 4 afecciones
• AHI1Abelson helper integration site 1Comparte 3 afecciones
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AComparte 3 afecciones
• CEP41centrosomal protein 41Comparte 3 afecciones
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Comparte 3 afecciones
• KIAA0586KIAA0586Comparte 3 afecciones
• TMEM138transmembrane protein 138Comparte 3 afecciones
• TMEM216transmembrane protein 216Comparte 3 afecciones
• TMEM237transmembrane protein 237Comparte 3 afecciones
• B9D1B9 domain containing 1Comparte 2 afecciones

Rasgos asociados a MKS1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MKS1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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