Gen
SH2B1
SH2B adaptor protein 1
- HGNC 30417(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000178188(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 25970(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 28.863.843–28.874.205 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 10,4 kb
- Proteína
- 756 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ30542, SH2B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000684370.1NM_001387430.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún SH2B1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de SH2B1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,9 kb de los 10,4 kb del gen; 2271 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SH2B1
2
posiciones en SH2B1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 10,4 kb de SH2B1, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.
Rasgos asociados a SH2B1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SH2B1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Increased appetite
- Poor social interactions
- Aggressive behavior
Mostrar 21 rasgos más
- Brain imaging abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Moderate receptive language delay
- Motor delay
- No social interaction
- Severe expressive language delay
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Autism
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Migraine
- Paroxysmal dyskinesia
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Ventriculomegaly
- Fluid-filled cyst in spinal cord
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SH2B1: SH2B adaptor protein 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sh2b1
Dante Labs. Gen SH2B1: SH2B adaptor protein 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sh2b1
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