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Gen

GK

glycerol kinase

Resumen

Localización citogenética
Xp21.2
Coordenadas
Cromosoma X: 30.653.423–30.731.462 (GRCh38)
Exones
21 exones en 78 kb
Proteína
559 aminoácidos
También conocido como
GK1, GKD
Transcrito MANE Select
ENST00000427190.6NM_001205019.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GK. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica GK. GK y 9 genes cercanos en el cromosoma X, desde 30.192.443 hasta 31.192.442.Cromosoma XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbMAGEB2: 30.215.552–30.220.089, hebra directaMAGEB2MAGEB3: 30.230.657–30.237.495, hebra directaMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, hebra directaMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, hebra directaMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.394, hebra inversaNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, hebra inversaTASLGK: 30.653.423–30.731.462, hebra directaGKTAB3: 30.827.442–30.975.084, hebra inversaTAB3FTHL17: 31.071.233–31.072.041, hebra inversaFTHL17DMD: 31.097.677–33.339.609, hebra inversaDMDDiagrama de GK: 21 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 30.653.423–30.653.615, 193 basesExón 2: 30.665.511–30.665.584, 74 basesExón 3: 30.668.012–30.668.118, 107 basesExón 4: 30.677.375–30.677.452, 78 basesExón 5: 30.691.123–30.691.199, 77 basesExón 6: 30.694.400–30.694.537, 138 basesExón 7: 30.696.042–30.696.151, 110 basesExón 8: 30.696.617–30.696.683, 67 basesExón 9: 30.697.732–30.697.749, 18 basesExón 10: 30.700.414–30.700.449, 36 basesExón 11: 30.700.838–30.700.905, 68 basesExón 12: 30.707.556–30.707.598, 43 basesExón 13: 30.708.054–30.708.134, 81 basesExón 14: 30.718.538–30.718.616, 79 basesExón 15: 30.719.419–30.719.515, 97 basesExón 16: 30.720.011–30.720.095, 85 basesExón 17: 30.720.621–30.720.741, 121 basesExón 18: 30.720.852–30.720.995, 144 basesExón 19: 30.724.101–30.724.181, 81 basesExón 20: 30.727.466–30.727.552, 87 basesExón 21: 30.728.732–30.731.462, 2731 bases15101520215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 78 kb del gen; 1680 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GK

7

posiciones en GK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (14 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 78 kb de GK, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GK: glycerol kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gk

Vancouver

Dante Labs. Gen GK: glycerol kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gk

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