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Gen

PLK4

polo like kinase 4

Resumen

Localización citogenética
4q28.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 127.880.893–127.899.224 (GRCh38)
Exones
16 exones en 18,3 kb
Proteína
970 aminoácidos
También conocido como
Sak
Símbolos anteriores
STK18
Transcrito MANE Select
ENST00000270861.10NM_014264.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PLK4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PLK4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica PLK4. PLK4 y 7 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 127.390.059 hasta 128.390.058.Cromosoma 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbINTU: 127.623.271–127.726.737, hebra directaINTUSLC25A31: 127.730.400–127.774.292, hebra directaSLC25A31HSPA4L: 127.781.821–127.840.733, hebra directaHSPA4LPLK4: 127.880.893–127.899.224, hebra directaPLK4MFSD8: 127.917.799–127.966.034, hebra inversaMFSD8ABHD18: 127.965.252–128.039.953, hebra directaABHD18LARP1B: 128.060.638–128.222.931, hebra directaLARP1BPGRMC2: 128.268.172–128.288.834, hebra inversaPGRMC2Diagrama de PLK4: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 127.880.893–127.881.164, 272 basesExón 2: 127.881.831–127.881.926, 96 basesExón 3: 127.883.262–127.883.357, 96 basesExón 4: 127.883.439–127.883.553, 115 basesExón 5: 127.885.708–127.886.728, 1021 basesExón 6: 127.887.396–127.887.496, 101 basesExón 7: 127.889.866–127.890.236, 371 basesExón 8: 127.891.092–127.891.196, 105 basesExón 9: 127.891.579–127.891.681, 103 basesExón 10: 127.892.365–127.892.514, 150 basesExón 11: 127.893.285–127.893.418, 134 basesExón 12: 127.893.513–127.893.604, 92 basesExón 13: 127.893.734–127.893.881, 148 basesExón 14: 127.894.953–127.895.093, 141 basesExón 15: 127.896.801–127.896.907, 107 basesExón 16: 127.898.439–127.899.224, 786 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 18,3 kb del gen; 2913 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLK4

5

posiciones en PLK4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,3 kb de PLK4, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLK4: polo like kinase 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plk4

Vancouver

Dante Labs. Gen PLK4: polo like kinase 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plk4

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