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Gen

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Resumen

Localización citogenética
16q22.1-q22.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 70.687.439–70.801.158 (GRCh38)
Exones
19 exones en 113,7 kb
Proteína
782 aminoácidos
También conocido como
FLJ10305, ArPIKfyve
Símbolos anteriores
TAX1BP2
Transcrito MANE Select
ENST00000261776.10NM_018052.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de VAC14

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica VAC14. VAC14 y 12 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 70.244.299 hasta 71.244.298.Cromosoma 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70.246.778–70.251.940, hebra inversaEXOSC6AARS1: 70.251.983–70.289.707, hebra inversaAARS1DDX19B: 70.289.663–70.335.992, hebra directaDDX19B: 70.299.194–70.372.582, hebra directaDDX19A: 70.346.861–70.379.987, hebra directaDDX19AST3GAL2: 70.375.977–70.439.263, hebra inversaST3GAL2FCSK: 70.454.398–70.480.275, hebra directaFCSKCOG4: 70.480.567–70.523.582, hebra inversaCOG4SF3B3: 70.523.782–70.577.670, hebra directaSF3B3IL34: 70.579.868–70.661.556, hebra directaIL34MTSS2: 70.661.204–70.686.086, hebra inversaMTSS2VAC14: 70.687.439–70.801.158, hebra inversaVAC14HYDIN: 70.802.084–71.230.735, hebra inversaHYDINDiagrama de VAC14: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 70.687.439–70.688.090, 652 basesExón 18: 70.692.821–70.692.971, 151 basesExón 17: 70.695.544–70.695.623, 80 basesExón 16: 70.697.139–70.697.257, 119 basesExón 15: 70.698.637–70.698.811, 175 basesExón 14: 70.731.495–70.731.627, 133 basesExón 13: 70.744.423–70.744.579, 157 basesExón 12: 70.762.540–70.762.605, 66 basesExón 11: 70.762.881–70.763.025, 145 basesExón 10: 70.772.109–70.772.172, 64 basesExón 9: 70.780.790–70.780.939, 150 basesExón 8: 70.781.869–70.782.003, 135 basesExón 7: 70.783.033–70.783.139, 107 basesExón 6: 70.783.445–70.783.554, 110 basesExón 5: 70.784.113–70.784.220, 108 basesExón 4: 70.784.776–70.784.838, 63 basesExón 3: 70.785.702–70.785.869, 168 basesExón 2: 70.786.215–70.786.365, 151 basesExón 1: 70.800.797–70.801.158, 362 bases191510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 113,7 kb del gen; 2349 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen VAC14

3

posiciones en VAC14 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 113,7 kb de VAC14, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen VAC14: VAC14 component of PIKFYVE complex. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. Gen VAC14: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vac14

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