Gen
MT-TS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
- HGNC 7498↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000210184↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4575↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- mitochondria
- También conocido como
- TRNS2, RP8
- Símbolos anteriores
- MTTS2
- Tipo de locus
- RNA, transfer
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MT-TS2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Cómo lee una prueba genómica el gen MT-TS2
3
posiciones en MT-TS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Rasgos asociados a MT-TS2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MT-TS2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Mostrar 36 rasgos más
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MT-TS2: mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mt-ts2
Dante Labs. Gen MT-TS2: mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mt-ts2
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