AtlasGen
MT-TS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
- HGNC 7498↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000210184↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4575↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- mitochondria
- También conocido como
- TRNS2, RP8
- Símbolos anteriores
- MTTS2
- Tipo de locus
- ARN de transferencia (tRNA)
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page$gene$nameAnalice MT-TS2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MT-TS2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Secuenciación de MT-TS2
3
posiciones en MT-TS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
ClinVar pathogenic variants (3)
The MT-TS2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 2
- Probablemente patogénica 1
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NC_012920.1(MT-TS2):m.12258C>A (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Probablemente patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| NC_012920.1(MT-TS2):m.8483_13459del (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NC_012920.1(MT-CYB):m.10950_15540del (opens in a new tab) | Pearson syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Rasgos asociados a MT-TS2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MT-TS2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Mostrar 36 rasgos más
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MT-TS2: mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mt-ts2
Dante Labs. Gen MT-TS2: mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mt-ts2
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