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Gen

KRT14

keratin 14

Resumen

Localización citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 41.582.279–41.586.895 (GRCh38)
Exones
8 exones en 4,6 kb
Proteína
472 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
EBS3, EBS4
Transcrito MANE Select
ENST00000167586.7NM_000526.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Displasias ectodérmicas

    • Síndrome de Naegeli-Franceschetti-JadassohnAutosómica dominante

      Trastorno de KRT14 con pigmentación cutánea reticulada, sudoración reducida, ausencia de huellas dactilares y engrosamiento de las palmas y las plantas.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las precauciones frente al calor ayudan, porque la sudoración está reducida.

    • Dermatopatía pigmentosa reticularisAutosómica dominante

      Trastorno de KRT14 con pigmentación reticulada, adelgazamiento del cabello, ausencia de huellas dactilares y alteraciones de las uñas.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Epidermólisis bullosa

    • Epidermólisis bullosa simple 1b, generalizada intermediaAutosómica dominante

      La epidermólisis bullosa simple generalizada no Dowling-Meara, conocida anteriormente como epidermólisis bullosa simple de tipo Koebner (EBS-K), es un subtipo basal generalizado de epidermólisis bullosa simple (EBS) caracterizado por ampollas no herpetiformes y erosiones que aparecen sobre todo en las zonas de fricción.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Epidermólisis bullosa simple 1a, generalizada graveAutosómica dominante

      Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple (EBS) caracterizado por la presencia de vesículas generalizadas y pequeñas ampollas agrupadas o en disposición arqueada.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Epidermólisis bullosa simple 1c, localizadaAutosómica dominante

      Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple (EBS). La enfermedad se caracteriza por la aparición de ampollas principalmente en las palmas de las manos y las plantas de los pies, que empeoran con el calor.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Epidermólisis bullosa hereditaria

      Todas las formas hereditarias de fragilidad cutánea con formación de ampollas, incluidas la epidermólisis bullosa simple, la de unión y la distrófica, así como el síndrome de Kindler.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las formas distróficas recesivas requieren un seguimiento periódico para detectar cáncer de piel, y actualmente existe una terapia de cicatrización basada en genes para la epidermólisis bullosa distrófica.

  • Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas

    • Queratodermia palmoplantar hereditaria

      Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de KRT14

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica KRT14. KRT14 y 54 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 41.084.587 hasta 42.084.586.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, hebra directaKRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, hebra inversaKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, hebra inversaKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, hebra directaKRTAP4-9KRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, hebra inversaKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, hebra inversaKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, hebra inversaKRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, hebra inversaKRTAP4-5KRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, hebra inversaKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, hebra inversaKRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, hebra inversaKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, hebra inversaKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, hebra directaKRTAP9-1KRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, hebra directaKRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, hebra directaKRTAP9-3KRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, hebra directaKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, hebra directaKRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, hebra directaKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, hebra directaKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, hebra directaKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, hebra inversaKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, hebra inversaKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, hebra inversaKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, hebra inversaKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, hebra inversaKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, hebra inversaKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, hebra inversaKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, hebra inversaKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, hebra inversaKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, hebra inversaKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, hebra inversaKRT36: 41.486.136–41.492.546, hebra inversaKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, hebra inversaKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, hebra inversaKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, hebra inversaKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, hebra inversaKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.895, hebra inversaKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, hebra inversaKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, hebra inversaKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, hebra directaEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, hebra directaGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, hebra inversaHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, hebra inversaJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, hebra inversaP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, hebra directaFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, hebra inversaNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, hebra directaKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, hebra inversaACLY: 41.866.916–41.930.551, hebra inversaACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, hebra directaODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, hebra directaCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, hebra inversaDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, hebra directaNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, hebra inversaZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, hebra inversaC17orf113Diagrama de KRT14: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 41.582.279–41.582.532, 254 basesExón 7: 41.583.094–41.583.140, 47 basesExón 6: 41.583.235–41.583.455, 221 basesExón 5: 41.583.551–41.583.676, 126 basesExón 4: 41.583.760–41.583.921, 162 basesExón 3: 41.584.257–41.584.413, 157 basesExón 2: 41.584.975–41.585.057, 83 basesExón 1: 41.586.310–41.586.895, 586 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 4,6 kb del gen; 1419 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KRT14

34

posiciones en KRT14 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

34 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (16 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 4,6 kb de KRT14, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KRT14: keratin 14. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT14: keratin 14 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/krt14

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