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Gen

TUBB2B

tubulin beta 2B class IIb

Resumen

Localización citogenética
6p25.2
Coordenadas
Cromosoma 6: 3.224.277–3.227.653 (GRCh38)
Exones
4 exones en 3,4 kb
Proteína
445 aminoácidos
También conocido como
MGC8685, DKFZp566F223, bA506K6.1
Transcrito MANE Select
ENST00000259818.8NM_178012.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TUBB2B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TUBB2B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica TUBB2B. TUBB2B y 12 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 2.725.965 hasta 3.725.964.Cromosoma 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4: 2.663.629–2.770.381, hebra inversaMYLK4WRNIP1: 2.765.323–2.791.517, hebra directaWRNIP1SERPINB1: 2.832.332–2.842.035, hebra inversaSERPINB1SERPINB9: 2.887.169–2.903.318, hebra inversaSERPINB9SERPINB6: 2.944.468–2.972.375, hebra inversaSERPINB6NQO2: 2.987.987–3.022.745, hebra directaNQO2RIPK1: 3.063.824–3.115.188, hebra directaRIPK1BPHL: 3.118.374–3.153.661, hebra directaBPHLTUBB2A: 3.153.497–3.157.553, hebra inversaTUBB2ATUBB2B: 3.224.277–3.227.653, hebra inversaTUBB2BPSMG4: 3.231.403–3.304.360, hebra directaPSMG4SLC22A23: 3.268.962–3.457.100, hebra inversaSLC22A23PXDC1: 3.721.485–3.752.088, hebra inversaPXDC1Diagrama de TUBB2B: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 4: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3.224.277–3.225.811, 1535 basesExón 3: 3.226.159–3.226.269, 111 basesExón 2: 3.226.561–3.226.669, 109 basesExón 1: 3.227.487–3.227.653, 167 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 3,4 kb del gen; 1338 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TUBB2B

39

posiciones en TUBB2B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

32 de ellas (82 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (31 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (32 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 3,4 kb de TUBB2B, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TUBB2B: tubulin beta 2B class IIb. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tubb2b

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBB2B: tubulin beta 2B class IIb [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tubb2b

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