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Gen

DLK1

delta like non-canonical Notch ligand 1

Resumen

Localización citogenética
14q32.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 100.726.892–100.738.224 (GRCh38)
Exones
5 exones en 11,3 kb
Proteína
383 aminoácidos
También conocido como
FA1, pG2, Pref-1, ZOG, Delta1
Transcrito MANE Select
ENST00000341267.9NM_003836.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Pubertad precoz monogénica

    • Pubertad precoz central

      Activación temprana de las señales cerebrales que inician la pubertad, incluidas las formas familiares debidas a variantes en MKRN3, DLK1, KISS1 y KISS1R.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento con análogos de GnRH puede detener la pubertad hasta una edad más típica.

Estructura de DLK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica DLK1. DLK1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 100.232.558 hasta 101.232.557.Cromosoma 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbYY1: 100.238.298–100.282.788, hebra directaYY1SLC25A29: 100.291.116–100.306.547, hebra inversaSLC25A29SLC25A47: 100.323.156–100.330.421, hebra directaSLC25A47WARS1: 100.333.782–100.376.805, hebra inversaWARS1WDR25: 100.376.418–100.530.306, hebra directaWDR25BEGAIN: 100.537.147–100.587.430, hebra inversaBEGAINDLK1: 100.726.892–100.738.224, hebra directaDLK1RTL1: 100.879.753–100.903.722, hebra inversaRTL1Diagrama de DLK1: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 100.726.892–100.727.135, 244 basesExón 2: 100.728.396–100.728.459, 64 basesExón 3: 100.728.936–100.729.066, 131 basesExón 4: 100.732.042–100.732.183, 142 basesExón 5: 100.734.149–100.738.224, 4076 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 11,3 kb del gen; 1152 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DLK1: delta like non-canonical Notch ligand 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dlk1

Vancouver

Dante Labs. Gen DLK1: delta like non-canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dlk1

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